美国试管婴儿基因检测，优生优育
美国是目前世界上试管婴儿技术最成熟的国家，成功率在65%-70%左右，不过网上也有数据显示，成功率在85%，我觉得这有点夸张了，不过维持在65%还是可信的，美国是第三代试管技术，筛选健康宝宝的技术更高，孵化技术能够增加胚胎着床率，囊胚移植技术也相对成熟一些，另外，美国具有先进的实验基地，所以技术领先世界也是有道理的。
一、贝康医疗(HK)：七普后的优生优育需求辅助生殖基因检测如何满足？
5月11日上午10时，国新办发布第七次全国人口普查主要数据。发布会上国家统计局局长宁吉喆表示，人口增长放缓，需要采取措施促进人口长期均衡发展。少儿人口和老年人口比重双双上升，既反映了调整生育政策的积极成效，又凸显了“一老一小”问题的重要性，需要优化生育政策，完善养育等人口服务体系。
优化生育政策，哪些赛道受益？
另一种就是生育手段的进步，进一步促进试管婴儿等高科技辅助生殖技术的使用，提高有生育意愿夫妇的生育成功率，以生育质量为抓手，提升我国出生人口数量。
而在实施辅助生殖等手段的同时，要想保证生育成功率和生育质量，又离不开辅助生殖基因检测的帮助。这也意味着，未来，辅助生殖的整个产业链，有望迎来需求的急速增加。
因此，新的人口结构下推演未来的优势赛道，可以较为明确的看到辅助生殖基因检测长期的成长逻辑。根据弗若斯特沙利文报告，中国生殖遗传学医疗器械市场将在2024年达到人民币112亿元，其中检测试剂将达到89亿元。
落脚到具体公司，贝康医疗(HK)是辅助生殖基因检测试剂盒行业的代表企业，不仅拥有国内首款也是唯一一款的获得国家药监局批准的第三代试管婴儿基因检测试剂盒，还在产前以及产后阶段都进行了产品研发上的布局，是一家真正做到覆盖全生育周期的基因检测公司。而贝康医疗当前主营业务所处的胚胎植入前基因检测(PGT)试剂市场，预期在2024年至2024年将比整个市场增长更快，此期间的复合年增长率为9%。
可以预见，贝康医疗必然能够列入未来生育政策受益企业清单，公司帮助不孕不育的患者“能生”，让携带家族遗传病基因的患者“优生”的理念，和未来人口发展的大方向也保持了高度一致。
辅助生殖基因检测：新时代生育焦虑的最优解
此外，随着经济的发展以及观念的转变，传统的生育观念也在新的时代背景下发生了转变。从不同年龄段育龄夫妻的需求细节来看，一部分年轻人因为生活及经济压力大，生育多个孩子的意愿并不高。在仅生育一个孩子的情况下，确保生育质量将会是年轻夫妻的核心需求，辅助生殖基因检测是实现这种需求的最有效手段之一。
而具备经济实力、有意愿生育“二孩”甚至多个孩子的夫妇，往往大多数已经错过了生育的黄金期，生育能力不及年轻夫妇，更需要辅助生殖服务。提升生育成功率和生育质量同样是这部分人群的关注重点，辅助生殖基因检测恰好也能够同时满足这两方面的意愿。
从质量上优生优育才是解决新时代夫妇生育焦虑的最优方案。能够提升生育质量的辅助生殖基因检测，有望成为辅助生殖产业链上最有市场前景的的赛道之一。
再具体到产品，贝康医疗的第三代试管婴儿基因检测试剂盒，具有提高试管婴儿的成功率，同时降低流产率的特点。根据兴业证券数据，临床试验中使用PGT-A试剂盒后，试管婴儿治疗的妊娠率及流产率分别为0%和9%。若未进行非整倍体筛查，试管婴儿的妊娠率及流产率分别为0%和0%，第三代试管婴儿基因检测试剂盒更能解决未来具有生育意愿的适龄夫妇优生优育的痛点。
同时，贝康医疗凭借产品获得的审批壁垒，将在中国PGT市场长期占据主导地位，领先潜在的第二和第三名竞争者数年的窗口期。据花旗银行数据显示，2018年，中国体外受精程序中PGT的普及率仅为5%(美国为2%)，预计2024年将达到4%。当前人口结构及生育政策刺激下，公司可充分享受到辅助生殖基因检测渗透率提升带来的高增长红利，凭借先发优势进一步领先其他竞争者，加强其行业领导地位。
目前，公司已为中国80家体外受精医院/中心中的42家提供体外受精治疗中的PGT服务，并且由于竞争对手有限，未来几年贝康医疗几乎不会面临定价压力。公司的利润空间稳定且可观，整体安全边际也较高，尤其是其首个核心产品PGT-A进入商业化后正处于爆发期。
小结
本次人口普查既反映了调整生育政策的积极成效，又凸显了老龄化带来的人口长期均衡发展压力。新的人口格局下，继续优化生育政策早已是市场预期之中的事情，辅助生殖基因检测产业的长期成长逻辑非常清晰。
贝康医疗作为行业内领先企业，竞争优势明显，第三代试管婴儿基因检测试剂盒能够满足不同年龄段夫妻优生优育的需求。未来，随着生育政策优化、辅助生殖基因检测行业的渗透率提升，贝康医疗或许会是新人口格局下最值得期待的公司。
（文章
二、优生优育的基因检测有哪些？这三项测试肯定要做否则你会怨恨一辈子
优生优育的基因检测有哪些？这三项检查一定要做，否则你会反感一辈子优生优育的基因检查。这三项测试一定要做，不然你会抑郁一辈子。
优生学的基因搜索是010到34320的一个极其紧急的搜索，但是010到34320的那对夫妇不感兴趣。总觉得胎儿异常很可能发生在自己身上，觉得没必要花钱做基因优生检查。事实上，许多夫妇要么因为胎儿基因是十而终止妊娠，要么在忽视优生基因后生下了异常胎儿。况且这种遗传元素的异常形成也不是孕期治疗能扭转的。所以为了生个健康的胎儿，老婆经常急着去查备孕的产前优生基因。我们来看看什么是优生学基因检查。
优生学基因检测是做什么的？
优生优育的基因搜索不仅针对女性，也针对男性。只要备孕夫妇可能通过优生基因检查完成优生。
男精液查例子。
精子是生命中不可或缺的一部分。只要旺盛的精子遇到旺盛的卵干就能创造新的生命。是男士用的精液精华，染色体精华。很紧急。不要觉得尴尬。精液质检会显示男性精子的数量和活力是否能达标来计算怀孕，而精液染色体检查会检查准爸爸的染色体是否有异常、缺失、变异等等。避免爸爸遗传的胎儿隐性疾病或造成巨大胎儿染色体。
女性妇科查看示例
不瞒你说，沉重生活的主题的确是女人。精子能否顺利进入女性体内并与成熟的卵细胞连接，是由女性生殖系统的健康状况决定的。女性需要做的搜索有妇科、白带、妇科炎症普查等。根据检测结果，是否合适备孕，是否有霉菌、支原体、滴虫等。影响怀孕阴道炎症状。如果查出问题，需要实时就医，避免影响后续受孕和胎儿发育异常。
女性妇科b超检查和染色体普查
女子宫是胎儿的第一个家，迫切需要健康。创艺：我们之前在做备孕妇科b-超声波检查；可以检查自己是否有子宫，输卵管粘连，卵巢发育迟缓等疾病，以免影响胎儿的正常发育。此外，女性还需要做染色体普查，避免将遗传病或突变染色体遗传给胎儿。
优生基因检查的好处
优生优育的基因检查不仅是针对胎儿的，也是针对夫妻双方的。通过优生基因检查，可以避免常见的胎儿先天性异常如智力低下、不健康行为、神经系统发育等。染色体；一对通过检查的好夫妻可能会成功。优生学对宝宝和家庭都有义务。
三、这些肾友做基因检测，能确诊肾病类型，优化治疗，优生优育！
基因检测是近些年肾病领域新兴的一种重要辅助检查，在肾病诊断、治疗、指导优生优育方面都有它的作用。
接下来，请跟随IgA肾病、遗传性肾病专家，北京大学第一医院肾内科周绪杰医生来了解基因检测的方方面面。
哪些肾病患者建议做基因检测？
基因检测主要应用诊断遗传性肾病类型，寻找变异基因。
对于遗传性肾病，大家可能有一些误解，我先解释一下。许多人认为“遗传性肾病就是先天性肾病，我都几十岁了才得的肾病，肯定不是遗传病”，“父母都没病，我肯定不是遗传病”。
其实不是这样的！
遗传性疾病和先天性疾病是两个独立的概念，遗传病可以是先天的，儿童期发病，也可以后天发病，几十岁了才发病，甚至是老年时才发病。父母都没肾病，但如果同时携带致病基因遗传给了下一代，那么会导致下一代得病。
而先天性疾病可能是遗传来的，也可能是环境因素造成的。
遗传性肾病并非一种疾病，而是囊括了至少150种少见疾病，所有遗传性肾病加起来，大约占成人慢性肾病的10%。由于中国人口庞大，肾病基数大，所以，遗传性肾病占比虽然不多，但实际总体的患病人数并不少。
那么，什么样的肾病患者建议做基因检测呢？
患者临床表现类似遗传性疾病；患病有明确的遗传倾向；有家族史；常规的临床流程难以确诊；早期诊断有助于预防性干预；特殊的地域和种族
总之，凡早期发病、或诊断不清、或治疗效果不好的肾脏病，或者怀疑是遗传性，或有家族肾病史，都应该做基因检测。
基因检测有什么用？
01
判断遗传性肾病类型，指导治疗方向，判断预后
基因检测明确诊断后，遗传性肾病中有一部分是有药物治疗的，比如辅酶Q托伐普坦等，近几年药物也越来越多了。
还有一部分目前没办法治疗，但能避免一些无效的肾病治疗，提前预判什么药用了无效，避免患者花费更多冤枉钱和承担药物副作用。
也可以帮助判断肾病进展的速度，什么时候开始干预，大约什么年龄肾衰竭。
基因突变的肾友肾移植效果通常很好，移植后肾病复发率很低，远远低于原发性肾病。
02
个性化用药
基因检测可以帮助判断适合使用的药物，不仅是肾病用药。
比如常用的降尿酸药物别嘌醇，降尿酸效果很好，但部分患者可能会出现严重的不良反应，如过敏综合征、剥脱性皮炎等，这种不良反应与HLA-B*5801等位基因有强关联性，亚洲人群，尤其是中国汉族人群携带该基因型的频率为10%～20%，通过基因检测，携带者换用其他药物，就可以避免不良反应。
还有心血管疾病常用的抗血小板药物氯吡格雷，如果存在CYP2C19基因变异，就会导致活性药物水平低下，丧失治疗作用，通过基因检测，就可以避免由于药效不佳导致再次心梗的风险。
03
筛查家庭高危成员
基因检测不仅可以帮助自己明确，也可以筛查其他家庭成员，尤其是直系血亲有没有患病。
有些遗传病在年轻时是没有任何症状的，会随着年龄增长逐步进展，如果父母患病，就可以给孩子做基因检测明确，提前进行干预，延缓疾病进展，早治疗当然比疾病发展到一定程度再治疗更好。
04
优生优育，生出健康的下一代
明确致病突变后，如果打算生育，可以通过产前诊断让患者家庭提早知道下一代是否携带缺陷基因，借助试管婴儿技术，指导优生优育，生出没病的宝宝。
基因检测怎么做？
肾病的基因检测基本都是抽血检查，不需要抽很多，类似于平时的血常规/血生化。空不空腹、吃不吃药等都不影响抽血结果。
基因检测在我们医院是可以做的。你也可以咨询当地三甲医院以及基因检测公司。
基因检测前后需要做什么？
01
提供病史资料
目前中国尚缺乏遗传咨询师，因此医生可能会建议患者转诊至其他医院或者医师。
需要向医生尽可能提供自己的详尽的病史资料，包括症状、化验检查、病理资料、其他疾病、用药情况等；
提供直系家属的病史资料，即家族史。一般建议提供3代及以上的信息，包括有无类似疾病、发病年龄、死亡年龄和死因。有时亲属可能表型轻微或者不典型，需要重新化验或检查，比如血尿、蛋白尿、肾囊肿往往没有症状。
02
提供血液样本
患者本人和父母均需要抽血，一般每人一管血就够了。如果家族成员中还有其他患病亲属，比如患者和姑姑有肾病，可能姑姑也需要一起做基因检测。
拿到检测结果后，需要找医生评估检测的可靠性。
目前主流的二代测序有一定比例的错误率，有时候需要重新测序验证；部分阴性结果可能需要重新评估，或者日后重新评估。由专业医生解释阳性结果、阴性结果和不确定结果。
基因检测的花费？
基因检测分为特定疾病基因检测、全外显子检测、全基因组检测等，检测费用从几百到几万不等。检测的基因越多，价格相对越昂贵。
一般医生如果有比较明确的怀疑方向，可以进行特定疾病的单位点检测，如遗传性多囊肾，目前应用的是第三代基因检测技术，价格约在1800元左右。
但如果方向不是很明确的话，进行全外显子检测，价格相对更高，我们医院全外显子测序是3000多元。
参考文献：Genetictestinginthediagnosisofchronickidneydisease:recommendationsforclinicalpractice.NephrolDialTransplant.2024JulgfabGeneticSusceptibilitytoChronicKidneyDisease:Links,RisksandManagement.IntJNephrolRenovascDis.2024Jan5;1-
四、这些肾友做基因检测，能确诊肾病类型，优化治疗，优生优育！怎么做，哪里做？一文了解
基因检测是近些年肾病领域新兴的一种重要辅助检查，在肾病诊断、治疗、指导优生优育方面都有它的作用。
接下来，请跟随IgA肾病、遗传性肾病专家，北京大学第一医院肾内科周绪杰医生来了解基因检测的方方面面。
哪些肾病患者建议做基因检测？
诊断遗传性肾病类型，寻找变异基因。
对于遗传性肾病，大家可能有一些误解，我先解释一下。许多人认为“遗传性肾病就是先天性肾病，我都几十岁了才得的肾病，肯定不是遗传病”，“父母都没病，我肯定不是遗传病”。
其实不是这样的！
遗传性疾病和先天性疾病是两个独立的概念，遗传病可以是先天的，儿童期发病，也可以后天发病，几十岁了才发病，甚至是老年时才发病。父母都没肾病，但如果同时携带致病基因遗传给了下一代，那么会导致下一代得病。
而先天性疾病可能是遗传来的，也可能是环境因素造成的。
10%遗传性肾病占比虽然不多，但实际总体的患病人数并不少。
那么，什么样的肾病患者建议做基因检测呢？
患者临床表现类似遗传性疾病；
患病有明确的遗传倾向；
有家族史；
常规的临床流程难以确诊；
早期诊断有助于预防性干预；
特殊的地域和种族
总之，凡早期发病、或诊断不清、或治疗效果不好的肾脏病，或者怀疑是遗传性，或有家族肾病史，都应该做基因检测。
基因检测有什么用？
01
判断遗传性肾病类型，指导治疗方向，判断预后
基因检测明确诊断后，遗传性肾病中有一部分是有药物治疗的，比如辅酶Q托伐普坦等，近几年药物也越来越多了。
还有一部分目前没办法治疗，但能避免一些无效的肾病治疗，提前预判什么药用了无效，避免患者花费更多冤枉钱和承担药物副作用。
也可以帮助判断肾病进展的速度，什么时候开始干预，大约什么年龄肾衰竭。
基因突变的肾友肾移植效果通常很好，移植后肾病复发率很低，远远低于原发性肾病。
02
个性化用药
基因检测可以帮助判断适合使用的药物，不仅是肾病用药。
别嘌醇HLA-B*5801等位基因有强关联性，亚洲人群，尤其是中国汉族人群携带该基因型的频率为10%～20%，通过基因检测，携带者换用其他药物，就可以避免不良反应。
氯吡格雷，如果存在CYP2C19基因变异，就会导致活性药物水平低下，丧失治疗作用，通过基因检测，就可以避免由于药效不佳导致再次心梗的风险。
03
筛查家庭高危成员
基因检测不仅可以帮助自己明确，也可以筛查其他家庭成员，尤其是直系血亲有没有患病。
有些遗传病在年轻时是没有任何症状的，会随着年龄增长逐步进展，如果父母患病，就可以给孩子做基因检测明确，提前进行干预，延缓疾病进展，早治疗当然比疾病发展到一定程度再治疗更好。
04
优生优育，生出健康的下一代
明确致病突变后，如果打算生育，可以通过产前诊断让患者家庭提早知道下一代是否携带缺陷基因，借助试管婴儿技术，指导优生优育，生出没病的宝宝。
基因检测怎么做？
抽血空不空腹、吃不吃药等都不影响抽血结果。
基因检测在我们医院是可以做的。你也可以咨询当地三甲医院以及基因检测公司。
基因检测前后需要做什么？
01
提供病史资料
目前中国尚缺乏遗传咨询师，因此医生可能会建议患者转诊至其他医院或者医师。
需要向医生尽可能提供自己的详尽的病史资料，包括症状、化验检查、病理资料、其他疾病、用药情况等；
提供直系家属的病史资料，即家族史。一般建议提供3代及以上的信息，包括有无类似疾病、发病年龄、死亡年龄和死因。有时亲属可能表型轻微或者不典型，需要重新化验或检查，比如血尿、蛋白尿、肾囊肿往往没有症状。
02
提供血液样本
患者本人和父母均需要抽血，一般每人一管血就够了。如果家族成员中还有其他患病亲属，比如患者和姑姑有肾病，可能姑姑也需要一起做基因检测。
拿到检测结果后，需要找医生评估检测的可靠性。
目前主流的二代测序有一定比例的错误率，有时候需要重新测序验证；部分阴性结果可能需要重新评估，或者日后重新评估。由专业医生解释阳性结果、阴性结果和不确定结果。
基因检测的花费？
基因检测分为特定疾病基因检测、全外显子检测、全基因组检测等，检测费用从几百到几万不等。检测的基因越多，价格相对越昂贵。
一般医生如果有比较明确的怀疑方向，可以进行特定疾病的单位点检测，如遗传性多囊肾，目前应用的是第三代基因检测技术，价格约在1800元左右。
但如果方向不是很明确的话，进行全外显子检测，价格相对更高，我们医院全外显子测序是3000多元。
参考文献：
Genetictestinginthediagnosisofchronickidneydisease:recommendationsforclinicalpractice.NephrolDialTransplant.2024Julgfab
GeneticSusceptibilitytoChronicKidneyDisease:Links,RisksandManagement.IntJNephrolRenovascDis.2024Jan5;1-
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