第三代试管技术对于常见的染色体疾病都可以进行筛查,比如色盲、肾源性尿崩症、遗传性慢性肾炎等,但是目前的技术还不能够对4000多种遗传性疾病完全筛查,所以即使通过了第三代试管婴儿PGS筛查的,也不能保证胚胎就一定是健康的,也有可能存在一些比较罕见的染色体异常。
三代试管可以筛查的疾病:
1. Addison病(并有脑硬化)
2. 肾上腺脑白质营养不良
3. 肾上腺发育不良
4. 血球蛋白血病(Bruton型)
5. 血球蛋白血病(瑞士型)
6. 眼部白化病
7. 白化病—耳聋综合征
8. Wiskott-Aldrich综合征
9. Alport综合征
10. 釉质生长不全(成熟低下型)
11. 釉质生长不全(发育不良型)
12. 遗传性低色素性贫血
13. 血管角质瘤Fabry病
14. 先天性白内障
15. 小脑共济失调
16. 小脑共济失调
17. 扩散性脑硬化
18. 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,
19. 无脉络膜症
20. 脉络膜视网膜病变
21. 色盲(绿色系列型)
22. 胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
23. 肾源性尿崩症
24. 尿崩症(神经垂体型)
25. 先天性角化不良
26. 外胚层发育不全(无汗型)
27. 综合征(第V类型)
28. 面生殖发育不全(Aarskog综合征)
29. 局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
30. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
31. 糖原贮积(第VIII类型)
32. 性腺发育不全(xy女性类型)
33. 慢性肉芽肿病
34. 血友病A
35. 血友病B
36. 脑积水(中脑水管狭窄)
37. 低磷酸血性佝偻病
38. 鱼鳞癣
39. 色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
40. Kallmann综合征
41. Spinulosa毛囊角化病
42. Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
43. Lowe(眼脑肾)综合症
44. 视网膜黄斑营养不良
45. Menkes综合症
46. 智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。
47. 智力迟缓(FRAXE型)
48. 智力迟缓(MRXI型)
49. 小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
50. 黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
51. 肌营养不良(Becker型)
52. 肌营养不良(Duchenne型)
53. 肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
54. 肌小管肌病
55. 先天性静止性夜盲症
56. Norrie’s(假性神经胶质瘤)
57. 眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
58. 鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
59. 口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
60. 感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
61. 感觉性聋症(DNFZ型)
62. 磷酸甘油酸激酶缺乏
63. 磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64. Reifenstein综合症
65. 视网膜色素变性
66. 痉挛性麻痹
67. 脊椎肌萎缩
68. 迟发性脊椎骨骼发育不全
69. 睾丸女性化综合征
70. 遗传性血小板减少症
71. 甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
72. Xg血型系统