孕期里必做的项目里就有唐氏筛查。

唐氏筛查主要是筛查胎儿患先天愚型的危险度，主要包括21-三体，18-三体和13-三体，如果结果提示高风险或临界风险需行无创DNA检查。

唐氏筛查通过测定孕妇血清游离HCG、甲型胎儿蛋白AFP和游离雌三醇uE3的指标，一般采用正常孕妇在该孕周的中位数的倍数MoM来表示，可以检查出大部分的唐氏综合征患儿。

01唐氏筛查的方式
早期唐氏筛查是在怀孕十二周进行的，先空腹抽血，一般是检测母体外周血液中甲胎蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜促性腺激素的浓度。

然后再做B超测量NT，通过这些指标共同推测胎儿所面临的风险。

进行筛查的最佳时间是怀孕的第9~14周，称之为孕早期筛查，错过该时间段则需进入孕中期筛查，虽然同样可以进行风险计算，但如果最终诊断结果是阳性对母体造成损伤较大。

无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检、羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。

中期唐筛是在怀孕15-20周期间进行，一般来说建议早上空腹来医院进行抽血化验。

抽血化验也是检测甲胎蛋白、游离雌三醇和HCG的浓度，然后进行相关的理论计算。

02为什么要进行唐氏综合症筛查？
唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。

生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

03唐氏筛查报告单怎么看？AFP
AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为-道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。

妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。

孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3%,肝功能异常AFP增高。

其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。

关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。

HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。

两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。

HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18~20周，然后保持稳定。

先天愚型胎儿母血清HCG和 -HCG均在呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.三体， -HCG表现为降低异常，一般 0.作为18-三体的高风险的重要表现。

而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。

由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数表示，使其“标准化”，便于临床判断。

例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值/ml孕周为14周+0天的中位数为/ml此孕妇的MOM/=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。

uE3
uE3是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体-硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使uE3减少。

怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低，平均MOM值为0.7。

关于21、18、13三体的问题
正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。

其中21三体就是唐氏综合症。

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。

过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

现在认为80%的唐氏综合征发生在。

04唐氏筛查是否能检测胎儿性别？
唐氏综合症是人类常见的一种染色体病，由于唐氏患儿智力严重低下，生活完全不能自理，目前几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。

唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查，跟胎儿的性别完全没有关系。

Free HCG是对孕妇血清的检查，并不是对胎儿进行的检查。

05高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能。

06唐筛检查的准确度是多少？
根据卫生部最新的产前筛查标准，具有相应资质的检测单位对唐筛检出率应大于70%。

需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。

也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。

如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。

另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。