无创产前基因检测：助力您解锁孕期生育新篇章

时间：2023-11-23 08:57 作者：admin

什么是无创产前基因检测？无创产前基因检测通过高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，进行胎儿染色体异常发生风险评价的技术。是对胎儿常见的染色体异常进行筛查的一种方法。本质上都属于产前筛查的一种手段。升级版检测技术，主要是通过增大测序数据量实现对多种染色体异常进行筛查，对21、18、13三体的准确性大幅提升。能够为孕妈妈们提供更全面的染色体异常的评估，对胎儿进行更全面、更充分的筛查。从检测范围来讲，基础版无创仅针对21三体、18三体、13三体，这三种常见的胎儿染色体数目异常进行筛查，而我院开展的升级版无创除了以上三种常见的胎儿染色体数目异常进行筛查外，还针对胎儿23对染色体数目的异常，以及常见的染色体微重复、微缺失的情况进行筛查。从检查范围来说，升级版无创检测不仅对于21三体、18三体、13三体筛查具有准确性，对于胎儿性染色体以及其他染色体数目异常及常见的微重复、微缺失，也具有很高的准确性。一、无创产前基因检测-适用人群有哪些呢？血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。有介入性产前诊断禁忌症者。孕20周6天以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。二、无创产前基因检测—慎用人群有哪些呢？有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：早、中孕期产前筛查高风险。预产期年龄 35岁。重度肥胖。通过体外受精-胚胎移植方式受孕。有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。双胎妊娠。医师认为可能影响结果准确性的其他情形。三、无创产前基因检测—不适用人群有哪些呢？有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：孕周<12周。夫妇一方有明确染色体异常。孕妇接受过移植手术、干细胞治疗、1年内接受过异体输血、4周内接受过引入外源DNA的细胞免疫治疗等。胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。孕期合并恶性肿瘤。除上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。筛查结果是低危的孕妈妈，即使是无创低风险，仍需结合中孕期胎儿系统筛查超声评估后正常孕检；如果筛查结果是高风险的孕妈妈们也莫慌，进行升级无创版检测，结果为阳性，将获得最高5000元报销额度。并且建议进一步进行产前诊断羊水穿刺。