家族性高胆固醇血症，简称FH，是一种罕见的常染色体显性疾病，其临床特征是血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平明显升高，有特征性的黄色肿瘤和早发的心血管疾病家族史。　　家族性高胆固醇血症主要由基因突变引起，涉及LDLR基因、apoB基因、LDL受体基因和PCSK9基因的突变。　　LDLR基因：这是FH患者最常见的基因突变，占该变体突变的65%-80%。　　apoB基因：apoB基因的突变可导致低密度脂蛋白受体空间结构的改变，导致低密度脂蛋白-C与低密度脂蛋白受体结合的亲和力降低，这可影响低密度脂蛋白-C从血液中的清除，随后导致血液中胆固醇浓度增加。　　低密度脂蛋白受体基因：低密度脂蛋白受体基因的突变导致低密度脂蛋白受体1结合区的异常，从而阻止血液中胆固醇的正常代谢，导致血液中胆固醇水平升高。　　PCSK9基因：PCSK9基因的突变可阻断低密度脂蛋白受体回收途径，阻止低密度脂蛋白受体返回母细胞表面，导致低密度脂蛋白受体减少，从而使血液中胆固醇浓度增加。　　在临床上，家族性高胆固醇血症主要有两种类型：杂合子和纯杂合子。　　杂合子是指从父母一方继承了FH基因的孩子，而杂合子是指从父母双方继承了FH基因的孩子。纯杂合子的患者在儿童时期就会出现主动脉粥样硬化，并常常在青春期早期就出现冠心病、中风和其他老年疾病。如果不及时和有效地治疗，这些病人不太可能活过30岁。另一方面，杂合子患者在30至60岁之间发病，如果不加以治疗，通常很难活过60岁。　　由于家族性高胆固醇血症是一种由基因突变引起的遗传性疾病，它不能被治愈，只能通过药物治疗和控制饮食来稳定病情。对于需要孩子的家族性高胆固醇血症的夫妇来说，最好的预防方法是通过第三代试管婴儿。第三代试管婴儿技术可以对胚胎中的所有23对染色体进行全面筛查和测试，以最大限度地保证胎儿的健康。　　然而，最近的科学研究发现，除了已知的可引起家族性高胆固醇血症的基因突变外，30%的家族性高胆固醇血症仍由其他尚未发现的基因突变引起，因此，第三代试管婴儿技术不能完全预防家族性高胆固醇血症，而只能在一定程度上预防。　　总之，需要生育的家族性高胆固醇血症的夫妇应首先进行基因测试。如果可以确定致病基因位点，可以进行第三代试管婴儿，产生一个健康的婴儿；如果不能确定致病基因，即使第三代试管婴儿也不能防止胎儿发病。