染色体与试管婴儿的联系

时间：2022-11-09 07:04 作者：admin

　　什么是染色体DNA基因？　　人类有23对染色体，每对染色体都包含一块DNA，是一个基因。下图中左边的X形染色体是染色体，右边的片段是染色体上的基因。23对染色体上分布着大约5-10万个基因。　　在普通人群中，每5到4人中有1人患有遗传性疾病，每个人平均携带5-6个隐性基因。但并不是所有的问题都会影响你孩子的健康，也不是所有的问题都能通过PGS/PGD技术检测出来。　　染色体问题有多严重？　　首先要牢记的是，能够成功出生的健康婴儿的数量实际上只是冰山一角。大多数有染色体异常的胚胎不会沉淀、流产或进入胎停，并被自然淘汰。99%的流产是由于胎儿而不是母亲造成的。　　哪些疾病与染色体有关？

　　导致疾病的常见染色体/基因异常。　　染色体数目不足（非整倍体）。除性染色体外，其他22对染色体必须是两条，即2倍体。如果任何一条染色体只有1条或3条（三体），就有染色体数目问题。　　有数百种由染色体数目异常引起的遗传性疾病。典型的例子是21三体，即唐氏综合症，18三体，爱德华综合症，13三体，pathtism，5p综合症，特纳综合症，克雅氏综合症和雌雄同体。　　染色体结构异常：每条染色体都有多个基因片段，如果染色体中的基因片段出现问题，如易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）都属于结构异常，常见的有罗氏易位、慢性粒细胞白血病（22号和14号染色体的易位）、9号染色体倒置等。　　遗传性疾病：这些是由一对或多对等位基因的缺失或畸变造成的遗传性疾病。有成千上万种单基因遗传病，如色盲、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病，如地中海贫血症和进行性肌肉萎缩症。多基因遗传病不太常见，但危害更大，如癫痫、精神分裂症、抑郁症和唇腭裂。　　什么是PGS/PGD三联试管婴儿？　　PGS/PGD（Pre-implantationGeneticScreening/Diagnosis），即植入前染色体检测/基因诊断，通常被称为第三代试管婴儿。在移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷的筛查和诊断，可以提高受精率，减少流产的风险和未来婴儿的健康。