白内障是一种影响老年人的常见眼病,但实际上还有另一群人患有白内障,即新生儿或婴儿期的儿童。今天我们将谈谈先天性白内障的遗传倾向,以及如何用第三代试管婴儿技术来阻断它。 什么是先天性白内障? 先天性白内障通常发生在出生前或出生后,或在儿童期发病,在中国的发病率为0.05%。白内障可导致婴儿和儿童失明或弱视。22-30%的失明儿童患有白内障,这是一组严重的致盲疾病,严重影响儿童的视觉发育,是导致儿童失明的第二大原因。它们可能是简单的白内障,或与眼睛和其他系统的发育异常有关。 先天性白内障的遗传模式是什么? 先天性白内障是一种常见的儿童致盲眼病,其中约1/3是遗传的。有三种遗传模式:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。 哪些基因是导致先天性白内障的原因? FOXE3基因,TMEM114基因,SOX2基因,成纤维细胞生长因子基因,铁蛋白轻链基因,线粒体DNA基因,甘油酯激酶基因,EphA2酪氨酸激酶受体基因。糖胺基转移酶2基因和类固醇5α-还原酶3型基因与常染色体隐性先天性白内障的发生有关,葡萄糖代谢相关酶基因和性染色体相关基因。所有这些基因都与先天性白内障的发展密切相关。 先天性白内障的治疗效果好吗? 白内障只能通过手术治疗,而且有很高的异常风险,即使手术做得很出色,也会留下不可避免的屈光不正。术后并发症,如炎症问题、青光眼问题、愈合不良问题、后续的白内障、黄斑水肿、视网膜问题都是主要问题,如果患者有严重的眼底病等情况,则无法进行手术。 三代试管婴儿技术能否阻断先天性白内障的遗传? 正如刚才提到的,与年龄有关的白内障不同,先天性白内障的治疗风险特别大,即使治愈了,屈光缺陷也是不可避免的,所以最好的治疗方案是采用IVF III技术进行植入前遗传。 温馨提醒:要发现先天性白内障,必须进行23对筛查测试。
