当前:三代试管 > 不孕不育 > 男性不育 >

有地中海贫血,能不能通过试管婴儿避免遗传这种病?

时间:2022-10-29 18:26 作者:admin

  几天前,一对来自嘉兴的年轻夫妇来到我们公司进行考察。据这对夫妇说,他们今年都是26岁,结婚一年后想生孩子,但在做孕前检查时,发现他的妻子患有地中海贫血症,他们担心会传染给孩子。  你可能知道,地中海贫血症,也被称为海洋贫血症,是最常见的慢性溶血性贫血,在人群中并不完全占优势,是一种 "可预防、不可治愈 "的遗传性疾病,可遗传给后代。该病在广东、广西和海南有较高的发病率,是中国南方的一种优先遗传性溶血病。  地中海贫血症主要发生在婴儿身上,其特点是贫血、虚弱和腹腔内肿块。重型与生长和发育不良有关,往往在成年前死亡。轻度和中度地中海贫血患者通常能活到成年并能工作。  地中海贫血有许多不同的类型,不同的类型有不同的解决办法,下面是三种不同形式的地中海贫血。  (1) 重度:贫血、进行性恶化的肝脾肿大、黄疸和发育不良在出生后的头几天发生,具体表现为头大、眼距扩大、马鞍形的鼻子、突出的前额和突出的脸颊,典型的是臀部的头和长骨的骨折。骨骼的变化是造血功能亢进、骨髓扩大和皮质变薄的结果。在少数病人中,胸腔肿块发生在肋骨和脊柱之间,胆结石和下肢的溃疡也可能被观察到。最常见的并发症是急性心包炎、继发性脾功能亢进和继发性血色病。  (2) 中级:轻度至中度贫血,大多数病人可存活至成年。  (3) 轻度:轻度或无症状的贫血,通常在家族史调查中发现。  地中海贫血症可以治愈吗?  地中海贫血主要是预防性的。如果没有,病人将不得不依靠输血和长期使用除铁剂来维持生命,即使如此,在长期输血的情况下,铁会越来越多地沉积在肝脏、脾脏和其他器官中,造成这些器官的衰竭,导致病人的死亡。造血性肝细胞移植也有相当大的风险。  试管婴儿治疗地中海贫血症可以防止遗传给后代吗?  如果夫妻双方都患有轻型地中海贫血症,那么遗传给后代的几率是正常胎儿的1/4,轻型地中海贫血症的1/2,重型地中海贫血症的1/4。地中海贫血症不会在男性和女性中遗传,但在男性和女性胎儿中发生的可能性相同。  如果配偶双方都是疾病基因的携带者,如地中海贫血症,那么在试管中孕育的孩子可能是一个患有该疾病的孩子。在上述技术下,检查胎儿是否健康的唯一方法是先让妇女怀孕,并在怀孕7-8周和4-6个月时分别取出绒毛和羊水,如果不健康,则进行引产。  这对妇女来说是非常有害的,有些夫妇甚至忍受了几次痛苦的流产,仍然无法孕育出健康的胎儿。为了解决这个难题,夫妻双方可以选择第三代试管婴儿技术。  第三代PGS试管婴儿技术拯救地中海贫血家族血脉  试管婴儿专家表明,以地中海贫血症为例,携带地中海贫血症基因的夫妇有1/4的机会生出患有重型地中海贫血症的孩子,同时也有1/4的机会生出健康孩子。一个正常怀孕的妇女只有一个胚胎,但通过试管婴儿可以同时产生多个胚胎。

有地中海贫血,能不能通过试管婴儿避免遗传这种病?

  在胚胎发育的第三或第五天,从每个胚胎中选择一个细胞进行测试,并选择健康的细胞移植到妇女的体内。这就是为什么第三代技术也被称为胚胎移植前遗传学诊断。  通过第三代试管婴儿PGS技术,在将胚胎放入子宫之前,先取1或2个细胞,进行基因筛查,以选择健康的胚胎移植到妇女体内。