男性不育症的染色体异常发生率明显高于正常生育的男性，如染色体数量和结构异常，如染色体平衡易位等，都会导致男性不育和反复自然流产。对男性不育的诊断和治疗，男性生殖的遗传检测具有重要意义，可提高后代的安全性。在胚胎着床之前进行基因检测可以避免某些遗传性疾病的发生。染色体核型分析、Y染色体微缺失、全外显子及单基因序列等常规检查项目。
　　男性不育要做哪些检查呢？
　　1、染色体核型分析。
　　正常人：人体有46条染色体，两对组成23对染色体。有22对男女都有，叫做常染色体；第23对染色体叫做性染色体，女性染色体叫XX，男性染色体叫XY。染色体异常可分为数量异常和结构异常。不育男性临床染色体数量异常主要是由于性染色体数量异常，克氏综合征是常见的。X染色体多导致生精细胞发育障碍，常见的核型有47,XXY，占80%~85%，嵌合体(47,XXY/46,XY)占15%，其余为XXY,49,XXXY等。
　　2、Y染色体微缺失。
　　Y染色体长臂上无精子因子(AZF)微缺失，影响精子生成。约8%~10%的无精子症患者存在Y染色体微缺失。AZF区可分为AZFa、AZFb和AZFc。
　　AZFa区完全缺失，仅支持细胞综合征，临床表现为睾丸缩小，无精子症等。对这类男性，建议进行精子和助孕。
　　全部AZFb区缺失均表现为精子阻滞，AZFb+c缺失，以无精子症为主。对于全部缺失的AZFb患者(AZFb+c缺失)，推荐提供助孕精子。

　　AZFc区缺失可表现为少精子症和无精子症，可通过睾丸手术进行ICSI妊娠。对于AZFc部分缺失并发少精子的患者，也可以直接进行ICSI辅助妊娠。这种缺失可以直接遗传给男性后代，考虑性别选择，生育女性后代。
　　3、全外显子测序和单基因测序。
　　圆头精子症可能是DPY19L2基因异常所致；CFTR基因突变可导致多尾精子病，CFTR基因的突变可导致先天性双侧输精管缺失，也可导致睾丸生精障碍(TEX11)、精子受精(PLCZ)等。另外，5还原酶基因突变还可导致男性性发育异常，雄激素受体基因的异常可导致雄激素不敏感综合征。
　　4、检查精子DNA的完整性。
　　精液DNA的完整性检测以DNA碎片指数表示，反映精子DNA损伤程度。DFI15%正常。
　　随著实验技术和临床研究的不断深入，男性生殖遗传学检查在辅助生殖技术的临床诊治中将会更加规范。若少精子症存在染色体异常和Y染色体微缺失，选择精子来源或丈夫精子可能会产生伦理上的困难。生殖中心注重病人的利益和后代的健康，提供遗传咨询和知情同意。实施辅助生殖技术，既要有技术规范，又要有人文关怀。

　　男性不孕不育是怎么引起的
　　造成男性不育的原因十分多样，主要包括生殖道感染、睾丸生精功能异常、免疫性因素、性功能障碍等。
　　1.生殖道感染
　　近年来随着性传播疾病发病率的提高生殖道炎症，如前列腺炎、附睾炎、睾丸炎、尿道炎的发病率和严重程度有所增加，严重影响男性的生育能力。
　　2.睾丸生精功能异常
　　常见于隐睾、精索静脉曲张、毒素磁场高热和外伤等理化因素，皆可引起睾丸的生精障碍。
　　3.免疫性因素
　　自身产生的抗精子免疫和女性产生的抗精子同种免疫均可引起男性不育。
　　4.性功能障碍
　　如阳痿、早泄、不射精和逆行射精，皆可引起男性不育。
　　如果患者诊治为不孕不育，建议及时到医院泌尿外科或者是男科就诊，完善精液常规、CT等检查，明确具体病因后，进行针对性的治疗。