PGS/PGD（Pre-implantationGeneticScreening/Diagnosis），即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断，俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断，会提高着床率，降低后期流产和婴儿健康风险。

针对前述的三个层次的染色体/基因问题，提供的相应检测项目：

标准方案——染色体数量筛查（PGS）：采用业界最领先的NGS高精度芯片技术，检测23对染色体的数量，即是否二倍体。

增强方案——染色体结构筛查（PGS+染色体易位和倒置检测）：在PGS的基础上增加染色体易位和倒置的检测。

定制方案——基因筛查（PGD）：针对某一类已知遗传病，检测致病基因片段。目前PGD可以诊断出最多125种遗传病，如视网膜母细胞瘤。其他基因疾病如唇腭裂等由于是多基因遗传，目前还不在检测范围。

标准PGS检测结果示例，总共有3个胚胎送检，其中第一和第二个胚胎的23条染色体均为两条（即Euploid二倍体），第三个胚胎的15号和17号染色体多了一条，异常。这种情况下，第三个胚胎畸形的概率在99%以上，是不建议移植的。

如果夫妇双方没有已确诊的染色体问题，一般患者都建议采用标准方案即可。如果夫妇双方有明确的遗传病史，或曾经流产或生育过有染色体问题的孩子，请提供检测报告，我们会为您建议合适方案。

胚胎采样技术降低风险

目前采用的样本提取方法是目前业界领先的初期胚打孔+囊胚采样方式，最大程度的降低胚胎细胞损伤的风险。

胚胎采样操作方法：

1）在第三天初期胚上打孔：从培养箱中取出胚胎，在专用显微操作台上用特定装置将胚胎固定，然后用激光切除法在胚胎透明带的合适位置上开一小孔，切除透明带时避免损伤到内部细胞。

2）胚胎继续培养到第五天，形成囊胚：胚胎不断分裂成长时，有部分细胞从开的小孔中渗出，从渗出细胞中吸取一个细胞进入微细导管中。

3）将取出的细胞送检：通过染色体提取和分析，判断该胚胎有无遗传疾病和鉴定胚胎性别，通常检测结果需要2-4周。

4）将囊胚冷冻存储：所有囊胚都将被冷冻存储，等到染色体结果出来后，患者可以选择胚胎进行移植。

高龄生育

不论对男性还是女性来说，年龄都是引起胚胎染色体异常的重要原因之一。男性35岁以后精子质量开始下降，加上现在环境污染严重，胚胎比较容易出现染色体异常。而女性卵子受到的不利影响因素也很多，会导致卵子质量下降，卵细胞染色体着丝粒也会老化，造成在减数分裂时导致染色体不分离或有丝分裂时基因表达错误的概率明显增加。

电离辐射

电离辐射是指能够使物质发生电离的辐射，人们受到超过一定剂量的电离辐射就会危及身体健康，导致人体细胞分子不稳定、分子重排、产生自由基并造成损伤。一旦生殖细胞的DNA分子受到电离辐射攻击，则会导致结构、功能的改变，在受孕时便将引发染色体畸变现象。

化学物质

工业化的发展使得生活中的化学物质增加，如果长期生活在有毒性化学物质的环境下，会对生育能力造成不利影响。临床研究发现，一些化学物质蓄积在睾丸或卵巢中，会对精子或卵子造成损伤，改变人体内激素的分泌，导致暂时或永久性不育。另外，还有可能改变脱氧核糖核酸，这是染色体的一个成分，具有储藏遗传信息的功能。

不良生活习惯

吸烟、喝酒、晚睡、熬夜等不良生活习惯也是造成染色体异常率升高的原因之一。酒精和尼古丁会对生殖功能造成危害，导致睾丸萎缩、生精能力下降、精子畸形率高或者卵子质量变差。不规律的作息会导致内分泌系统紊乱，从而影响卵泡发育和精子生成，生殖细胞线粒体数量和质量下降，打破染色体平衡状态。

染色体异常是不可逆的，因此建议选择第三代试管婴儿技术，在胚胎植入前进行PGS/PGD基因检测，保证生育出的宝宝是健康的。