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地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血的常染色体隐性遗传病。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血，重型地贫患儿可能发生胎死宫内或是出生不久后死亡，或是出生半年即出现贫血、黄疸、进行性加重的肝脾肿大伴生长发育落后。根据遗传缺陷导致不同的肽链（αβγδ等）合成障碍通常将地贫分为α、β、δβ、和δ四个类型，以β和α地贫最常见。

三代试管婴儿技术，在源头阻断地中海贫血向子代遗传。

备孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，应用第三代试管婴儿技术，筛除携带地贫致病基因胚胎，选择正常胚胎植入母体子宫，从源头阻断地贫的遗传，达到优生目的。

可能生育重型地贫儿的高风险家庭可以选择第三代试管婴儿技术，通过“三代试管婴儿技术”即胚胎植入前遗传学检测技术（Preimplantation Genetic Testing，PGT），可在胚胎移植前分析判断胚胎是否遗传了来自父母遗传的地中海贫血相关基因，不仅可以筛查出正常的胚胎，更重要的是可以选择一个HLA配型与第一个患儿相同的胚胎，种植到母亲的子宫。等到分娩的时候，收集新生儿足量的脐带血，提取脐血干细胞，移植到患病的哥哥或姐姐的身上，让患病孩子获得“新生”。

需要注意的是，试管婴儿是一项复杂的医疗技术，需要在专业的医生指导下进行，并且需要考虑到财务和心理等方面的压力。因此，如果夫妻双方需要进行试管婴儿，建议咨询专业的医师，根据个人情况制定适合自己的方案，顺利地迎接自己的宝宝。

地中海贫血的确是一种遗传性血液病。地贫主要分两类，一类是由于血红蛋白的链合成减少所致，称地贫，另一类是由于血红蛋白链合成减少所致，称地贫。两类地贫都有重型与轻型之分，对健康有明显影响的主要是重型地贫。

重型地贫多在胎儿期，刚出生时或生后不久死去，胎儿全身水肿，肚子大，而且胎盘特别大，所以也称水肿胎儿综合症。重型地贫多见于小儿，出生时看不出异常，出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。患儿病情很快加重，往往要靠不断输血维持生命，除非骨髓移植，一般只能活到几岁。

分享案例

C姐是广东人，顾问初次接触C姐是2018年的10月份，通过一段时间的电话沟通中，顾问了解到C姐夫妻双方都是地中海贫血携带者(广东、广西是地中海贫血高发地区)，由于是地贫故而不敢贸然试孕。俗话说久病成医，C姐夫妻俩为了能怀上健康宝宝，在深圳走访了很多医院进行相关治疗，对地贫一些基本情况也是非常了解，本来是计划在国内进行试管助孕生育，但考虑到成功率以及个性化生育局限性，故而夫妻俩选择赴泰国进行第三代试管婴儿助孕生育。因为C姐就在深圳，电话结束后就约了当天下午到海外公司面谈，提供了夫妻双方的地贫检测报告，当天就把报告发给泰国同事让医生评估并给与具体方案，准备赴泰事宜。历经艰辛，C姐移植两个男胚，在19年6月中旬成功验孕，凯旋而归!

地中海贫血赴泰国试管婴儿好孕建议

一般情况下，患有地中海贫血的患者需要先在国内进行一系列术前身体检查，去泰国进行试管助孕之前还需做地贫检查，等地贫报告出来后再细致分析接下来取卵和筛查方法的方案建议(配置药水大概需要2个月)，确定筛查方法。

海外温馨提示：地贫患者需要赴泰三次，第一次：去做地贫检查，等报告;第二次：根据例假周期赴泰促排、取卵、胚胎筛查;第三次：例假第十三天赴泰准备移植。

有关地中海贫血的一些情况:

①地贫与一般贫血有何区别?海外指出，所谓的贫血就是患者的红细胞减少或者是血红蛋白减少。贫血有很多种类，例如：红细胞生成减少性贫血、溶血性贫血、失血性贫血等。而我们最为常见的地贫是溶血性贫血的一种类型，由基因决定，具有遗传性，用药物无法进行治愈。轻型地贫的情况其实不用太过担心的，而重度地贫就要重视了，不过骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法，但仅少部分能配型成功，而且治疗费用非常昂贵，结局也不一定好。

②地贫的分布情况：地中海贫血是全球分布最广、累积人群最多的一种基因病，全世界约有5亿基因携带者;主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。在我们国家主要以南方地区多见，是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之尤其以广西、广东和海南为甚;其中，广东省地贫的基因携带率为8%。

③地贫是否会传染?会遗传给下一代吗?海外指出，地中海贫血只会遗传，不会传染。地中海贫血是有基因缺陷导致，并没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母中有一个人携带这种遗传基因，您就可能患上地中海贫血。

所幸在当前社会的情境之下，地贫患者可借助泰国第三代试管婴儿技术在达成求子心愿的同时，还能实现优生优育，也就是通过PGD的筛查不仅可以满足患者个性化的生育需求，还有就是在胚胎移植之前，运用筛查技术剔除有异常的染色体，只移植优质健康胚胎，为地贫患者生育健康宝宝。泰国三代试管技术是目前应用较为广泛的助孕技术，同时也是地贫患者达成优生优育生育愿望。