地中海贫血症,又称造血功能障碍性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。根据疾病的严重程度,患者可被分为轻度、中度或重度。大多数携带地中海贫血基因的人没有贫血或症状非常轻微。然而,如果配偶双方都携带相同类型的地中海贫血基因,那么他们的下一代有25%的可能性会患有重型地中海贫血。 要知道,治疗一名重型地中海贫血症儿童的平均费用至少为100万美元,而且他们只能活10年左右。这就是为什么在结婚前确保进行地包天检查是非常重要的。最初的地包天检查可以防止中度至重度地包天的婴儿出生。没有进行过婚前检查的夫妇,一旦女性怀孕,就应进行该疾病的筛查。一旦这两个诊断结果显示这对夫妇有这种基因,妇女就应该接受进一步的测试,以确定婴儿的基因。如果检查证实婴儿患有中度至重度地中海贫血,最好终止妊娠;如果正常或轻度,保留婴儿是安全的。而那些接受过地中海贫血症筛查的夫妇,或被明确认定为地中海贫血症基因携带者的夫妇,也不必担心--生一个健康的宝宝并非不可能。第三代试管婴儿可以检测出125种遗传性疾病
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