2018年7月13日，一篇名为《华大癌变》的文章在互联网上疯传，讲述湖南长沙一位“13号染色体长臂缺失综合症”的患儿母亲，质疑以华大基因为代表的无创产前基因检测出错，未能起到筛查作用，最终导致产妇生出带有生理缺陷的婴儿，且不予理赔。通过无创DNA检测，得出低危结果，却最终生下了唐氏儿的案例不止一起。

一、美国第三代试管婴儿技术是如何精准控制出生缺陷的?

出生缺陷是指由先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称，遗传性出生缺陷占出生总缺陷约30%。

目前，已发现的人类染色体数目异常和结构畸变有三千余种，已确认染色体病综合征上百种，包括21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征、性染色体异常，如特纳综合征、克兰费尔特综合征等。

遗传性出生缺陷的另一庞大群体为基因遗传病，疾病的发生主要受一个基因座上的基因控制。尽管单种疾病的发病率低，但种类多，已确定了七千多种，并且每年以1050种的速度递增。

数据显示：我国出生缺陷率高达6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例；我国每年因出生缺陷造成的经济损失超过200亿元。目前，国家对出生缺陷制订了三级预防措施。

一级预防。婚前检查、遗传咨询、孕前保健等措施防治出生缺陷的发生措施：免费婚前医学检查、农村育龄妇女免费增补叶酸等。

二级预防。孕期通过早发现、早诊断和早采取措施减少缺陷儿的出生措施：孕产期保健服务、产前筛查、产前诊断。

三级预防。缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康措施：先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等遗传代谢病和听力障碍筛查工作。

如何从临床上精准地控制有缺陷的婴儿出生，这其中就不得不提到新型的产前诊断技术植入前胚胎遗传学诊断技术(PGD)。该技术将辅助生殖与遗传学技术相结合，将诊断时机前移到胚胎植入子宫内膜前，即孕前阶段。

另一项需要提到的技术是植入前胚胎遗传学筛查(PGS)，该技术通过对染色体数目异常的筛选，选择染色体整倍体的胚胎进行移植；旨在为进行试管婴儿的不孕不育患者提高IVF的妊娠成功率，防止移植非整倍体胚胎，减少流产率。

据美国试管婴儿专家介绍说，美国第三代试管婴儿技术采用的就是PGD/PGS，可以大大提高试管婴儿成功率，降低出生缺陷率，能完全保证植入母体的囊胚是健康的。PGS/PGD技术能对囊胚进行质量分级，挑选100%健康的囊胚植入孕母体内，这也是美国第三代试管婴儿技术所具备的独一无二的优势。

同时，PGD/PGS技术还可以满足一些家庭对性别的需求。需要说明的是，胎儿性别筛查在美国是被允许的。它主要是通过查看胚胎染色体，以及染色体上排列的DNA，有一些家庭还会利用该技术选择龙凤双胞胎。

另外，美国拥有世界上优秀胚胎实验室，能保证胚胎的培育环境完全无菌。更为关键的是美国这里有全球的恒温箱模拟人体子宫环境，它对温度、湿度、氧气浓度等方面都有极高的要求，是国内的实验室都无法达到这种水平。

美国试管婴儿专家指出，从优生学的角度出发，我们建议年龄超过35岁，以及发生过因染色体异常胚胎停育的女性，无法自然受孕的人群，选择美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术，对胚胎的基因进行检测，摒弃掉携带问题基因的胚胎，这对孩子和自己的人生都是一种负责任的态度。

二、研究发现，试管婴儿的出生缺陷率约为9%，自然受孕婴儿的出生缺陷率约为9%。

研究发现，试管婴儿的出生缺陷率约为9%45岁试管失败后自然怀孕了，而自然受孕的婴儿出生缺陷率约为6%。两组婴儿眼部缺陷分别占3%和2%，心脏异常分别占5%和3%借卵生女儿，生殖系统缺陷分别占5%和1%。因此，可以解释为试管婴儿技术导致试管婴儿出生缺陷率高于自然受孕婴儿。以下哪项如果为真，最能质疑该结论？

A.试管婴儿要经过体外受精和胚胎移植的过程借卵试管医院，人工操作会增加受精卵受损的风险

B.选择试管婴儿技术的父母大多有生殖系统异常，会增加这项技术的失败率

C.试管婴儿在体外受精阶段可以产生很多受精卵，只挑选最优质的在妈妈体内培育

D.试管婴儿的父母比自然受孕婴儿的父母大很多。父母年龄越大，出生缺陷率越高

正确答案：D

分析

第一步是确定主题类型。

根据提问方式中的“挑战”，确定弱化论点。

第二步是找论点和论据。

论点：试管婴儿技术导致试管婴儿出生缺陷率高于自然受孕婴儿。

论据：试管婴儿的出生缺陷率约为9%，自然受孕婴儿的出生缺陷率约为6%。两组婴儿眼部缺陷分别占3%和2%研究发现，试管婴儿的出生缺陷率约为9%，自然受孕婴儿的出生缺陷率约为9%。，心脏异常分别占5%和3%，生殖系统缺陷分别占5%和1%。

第三步是分析选项。

项目A：不清楚的项目。受精卵受损风险增加与婴儿出生缺陷率之间的关系尚不明确研究发现，试管婴儿的出生缺陷率约为9%，自然受孕婴儿的出生缺陷率约为9%。，也没有减弱作用。

B项：无关选项。本篇讲的是试管婴儿的“技术失败率”三代试管供卵，标题讲的是技术成功后婴儿的“出生缺陷率”。主题不一致，排除在外。

C项：无关选项。试管婴儿技术选择最优质的受精卵，但与自然受孕没有可比性。同时，即使选择了质量最好的受精卵(正规)借卵助孕生子机构(公司)地址，也不能保证宝宝一定健康。主题不一致45岁试管失败后自然怀孕了，排除在外。

项目D：添加反驳论据。本题说明出生缺陷率高与父母年龄有关，原因不能仅限于试管婴儿技术45岁试管失败后自然怀孕了试管三代包成功，弱化了问题的主论点，具有弱化作用。

因此，选择选项D。

测试中心

判断推理

逻辑判断

削弱论点

2014年国家公务员考试《实用性考试》108题

因而可以说明，试管婴儿技术导致试管婴儿比自然受孕婴儿出生缺陷率高。选择试管婴儿技术的父母大都有生殖系统功能异常，这些异常会令此技术失败率增加试管婴儿的父母比自然受孕婴儿的父母年龄大很多，父母年龄越大，新生儿出生缺陷率越高论点：试管婴儿技术导致试管婴儿比自然受孕婴儿出生缺陷率高。论据：试管婴儿的出生缺陷率约为9%，自然受孕婴儿的出生缺陷率约为

三、试管婴儿宝宝出生后，真的会有缺陷？

往往许多人觉得自然生育的宝宝比较健康，是由于自然生育的宝宝自小“娇惯”，在妈妈的“温室”里强健成长，平日里摄入的营养成分都是最完全的。而试管婴儿技术是在身体之外培养好了再植入到女生身体的，身体之外的培养环境毫无疑问比不上妈妈的关爱。

实际上试管婴儿和自然生育出世的宝宝二者之间，并不会有谁比谁好的状况，如果我们想要知道试管婴儿宝宝和受孕的宝宝有什么不同，二者关键差别就取决于精卵细胞碰面方法层面具有不一样。一般宝宝是精卵自然相逢后，看缘份一切随缘融合。而做试管婴儿的精卵是通过医师用心评选出来的，精子和卵子二者全是优点显著者，2个获胜者在身体之外得到碰面并强强联手，产生试管胚胎后再度选拨优异的试管胚胎宝宝移进子宫。这样来看你应该可以学会放下顾忌安心去做试管婴儿了吧。

实际上试管婴儿技术发展到迄今，有许多夫妇根据此项技术成功获取了助孕。总体来看试管婴儿技术针对女性不孕病人的协助是毋庸置疑的，针对期待做试管婴儿同时又早已合乎做试管婴儿的诸多标准的小两口们，试管婴儿专家的提议是何不尽早进行试管婴儿医治，那样才可以尽早迎来宝宝的到来。

四、试管婴儿真能避免出生缺陷吗？专家为你揭开这层神秘“面纱”

河南日报客户端记者王平

一年一度的“全国预防出生缺陷日”即将到来。我国是出生缺陷高发的国家，特别是全面二孩政策落地实施以来，高龄孕产妇数量增多，胎儿发生出生缺陷的概率增高，快速发展的试管婴儿技术给一些家庭带来优生优育的选择。那么，试管婴儿真的能避免出生缺陷的发生吗？什么样的人群适合选择这种技术？记者近日采访了郑州大学第三附属医院生殖医学中心的有关专家，为公众揭开试管婴儿这层神秘的“面纱”，来谈谈试管婴儿技术与出生缺陷的关系。

新一代技术为遗传病家庭生育带来希望

9月11日上午，郑大三附院生殖医学中心，记者见到了来自荥阳的赵先生一家三口。他们的孩子阳阳今年8岁了，患有先天性耳聋，语言发育迟缓。夫妻俩原本计划再生育一个孩子，但阳阳的情况让他们感到担忧，于是到医院进行了遗传咨询与基因检测。检查结果显示，夫妻两人均为耳聋致病基因携带者，虽然没有疾病表现，但生出的孩子是耳聋患儿的概率会大大提高。在医生的建议下，夫妻俩决定选择第三代试管婴儿技术帮助备孕，以防止出生缺陷的再次发生。

据该中心副主任管一春介绍，随着生殖医学技术的快速发展，如今试管婴儿已经衍生出了三代不同的技术，但这三代技术并无优劣之分，只是适合不同的人群。“第一代技术主要针对输卵管病变、精卵无法自然结合的不孕不育夫妻，第二代技术是针对男方严重少弱精子症的不孕不育夫妻采取的助孕技术，第三代技术则主要是针对染色体异常、单基因病等遗传病的孕前阻断。”她进一步解释，第三代试管婴儿技术又称为“胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术”。这项技术是对有遗传病家族史的夫妇或已生育过出生缺陷患儿的夫妇，通过遗传咨询与识别筛查，找出致病基因，然后在体外受精的过程中，结合胚胎显微操作、分子遗传学等技术，对胚胎进行遗传学检测，筛选出正常的胚胎植入母体宫腔，直接排除了“有问题的胚胎”，实现出生缺陷的“一级预防”；同时也避免了不正常胚胎导致的反复流产、胎停等症状给孕妇带来的极大的身心痛苦。

目前，苯丙酮尿症、地中海贫血、进行性肌营养不良等百余种单基因病以及唐氏儿等常见的染色体病，都可通过第三代试管婴儿技术在胚胎植入前进行遗传学检测及明确诊断，从而提前为患者阻断遗传病，减轻家庭和社会经济负担。但管一春提醒，出生缺陷的发生还与环境、药物等后天因素密切相关；还有一些罕见病至今仍未找到准确的致病基因，因此试管婴儿技术并不能避免所有的出生缺陷。

试管婴儿有“门槛”

自1988年我国大陆首例试管婴儿顺利出生以来，日渐成熟的试管婴儿技术被越来越多家庭认识和接受。郑大三附院生殖医学中心自成立开诊至今，已有近两万名“试管宝宝”从这里“出生”。

“从我们长期随访、监测情况来看，这些试管宝宝身体健康状况、学习能力等与自然分娩的宝宝并无明显差异。”该中心主任医师杨如镜告诉记者，现在门诊来进行遗传咨询的患者多数是打算生育二胎的夫妻，因为第一个孩子患有先天性疾病，所以希望通过试管婴儿技术来达到生育健康宝宝的目的。“这说明公众的优生优育意识在逐渐提高。”但专家坦言，试管婴儿技术并非适用于所有人群。

实施试管婴儿技术必须符合自然规律和相关法律规定。以防控出生缺陷的第三代试管婴儿技术来说，适用于已知夫妻双方或一方是染色体或基因异常的携带人群；女方年龄大于38岁；反复自然流产3次以上，或2次自然流产且其中至少1次流产物检查证实存在病理意义的染色体或基因异常；反复胚胎种植失败的人群。

“每位来院就诊的患者，医生都会在前期进行遗传病咨询、身体状况评估等，根据检查结果对患者进行健康指导，选择最安全、最合适的助孕方案。”杨如镜补充说道，一些出生缺陷发病率较高的疾病，如先天性心脏病，是可以通过孕期彩超筛查出来，但经过严密监测和健康指导，某些类型的先心病胎儿完全可以通过自然分娩后再进行手术治疗，对大人、孩子的身体状况都不会造成严重影响。

顺应规律，不得“随心所欲”

提起试管婴儿，不少人会联想到“双胞胎”“多胞胎”。也有一些人抱有侥幸心理，认为试管婴儿可以“私人定制”。

专家表示，培育试管婴儿实际上是一个人工辅助生殖过程，虽然存在“人工挑选”的环节，但并不像外界所想的“随心所欲”，更不可能“私人定制”。

就数量而言，目前试管婴儿在进行胚胎移植时，国内绝大多数医院都会把胚胎移植数目控制在不能超过两个。“任何一项试管婴儿技术都要以保障患者安全为前提。”管一春说，多胎妊娠会带来很多相关并发症，还会增加流产率、早产率，以及妊娠期高血压、糖尿病的发病率，对大人和孩子都会产生不良影响。她说道，“试管婴儿的目的是要帮助患者生育健康的孩子，而不是生育更多的孩子，因此要顺应生育规律，才能做到优生优育。”

就性别而言，我国法律明确禁止非医学需要的胎儿性别鉴定。无论是普通的B超产检还是试管婴儿，胎儿性别鉴定都是不被允许的。

从体检、选择助孕方式、取卵取精，再到胚胎培养、遗传学筛查诊断、胚胎移植，完成整个试管婴儿的过程大约需要两个多月时间。管一春提醒，即使胚胎移植成功也并不意味着“任务终止”，这些孕产妇仍然被列为“高危人群”，依然需要定期进行常规产检，及时排查“隐患”，这样才能最终生育出健康宝宝。

新闻1+

预防出生缺陷，这些筛查免费

婚前保健：我省免费为新婚夫妇进行婚前保健，包括婚前医学检查、婚前卫生指导和婚前卫生咨询服务。其中的婚前医学检查包括体格检查，以及胸部透视、血常规、尿常规、梅毒筛查等辅助检查。接受免费婚检的新婚夫妇还可多享7天婚假的“福利”。

孕前优生健康检查：该项目针对辖区内符合生育政策、计划怀孕的农村夫妇，包括流动人口计划怀孕夫妇提供的免费优生健康检查服务。具体服务内容共有19项，其中医学检查内容就有14项，包括血常规、尿常规、肝功能、乙型肝炎血清学五项检测等实验室检查；风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、梅毒螺旋体等病毒筛查；以及妇科超声等影像学检查。

产前筛查、产前诊断：对全省符合条件的早中期孕妇开展一次血清学筛查和一次彩色超声NT筛查。今年还将筛查出的高风险孕妇（包括分娩时年龄超过35岁的孕妇）的产前诊断纳入免费项目，这些人群可免费享受一次羊水穿刺（或绒毛膜穿刺，或脐静脉穿刺），并对胎儿进行染色体核型分析或单基因遗传病遗传学诊断。

新生儿“两病”筛查、听力筛查：新生儿“两病”筛查，即苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症的筛查，这项筛查在婴儿出生72小时后、7天之内，并经充分哺乳后进行，一般采几滴足跟末梢血即可。新生儿听力筛查应在孩子出生后48小时之内完成初筛，未通过者及漏筛者应在42天内进行复筛。

编辑：马小刚