目前，由于环境、压力、生活习惯等因素，越来越多的夫妻都患上不孕不育症。这些夫妻通常只能够通过辅助生育技术助孕。而在多种辅助生育技术中，试管婴儿技术自1978年诞生以来已经帮助众多夫妻成功孕育，因此成为不孕不育夫妻助孕的不二选择。在试管婴儿术前检查中，有一项“地中海贫血”让不少夫妻感到非常疑惑，许多夫妻会问：什么是地中海贫血？做试管婴儿为什么要查地中海贫血？
地中海贫血是不影响做试管婴儿的，而且该病并不会影响到试管婴儿的成功率。不过该病属于是遗传性的疾病，因此做试管婴儿想要避免遗传给下一代，那么就只有选择三代试管婴儿，三代试管技术主要是要进行胚胎移植前的筛查，这可以解决地中海贫血遗传的问题，但要进行试管前，还是得看患者属于轻度地贫还是中度。
要避免地中海贫血就可以做三代试管婴儿一般轻度的地贫患者是没有任何症状的，因为轻度地贫的危害不大，并且也能存活到老年，而中度的地贫多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，如中度贫血黄疽可有可无，骨骼改变较轻。如果是重度一般出生后也活不久，因此要想怀上孩子且无问题的话，做试管可就是最好的选择。
目前，对此类遗传病尚无有效的治疗方法，但通过辅助生殖和产前诊断等措施可避免重症地贫患儿的出生，这是目前国际上公认的首选预防措施。因此，因遗传病行辅助生殖病进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的患者中，地贫是最常见的病因。通过PGD，我们可以排除重型地贫和中度地贫HbH病的胚胎，选择正常的胚胎进行移植。但是由于该病的遗传规律，得到完全正常无地贫突变(俗称“脱贫”)的胚胎的理论几率是1/有1/2的几率为地贫基因突变携带者(如下图)。经过PGD诊断后，部分患者可能无可移植的“脱贫”胚胎，又不想再进行促排卵，可以选择地贫基因突变携带者进行移植，怀孕分娩后胎儿与夫妻双方中的其中一方的表型相同，为静止性或轻型地贫。并不影响日常生活质量，只是到生育年龄时要注意配偶一方是否也为同一种地贫基因携带者，避免生育重症地贫患儿。通过PGD得到胚胎的诊断后，优先移植完全正常胚胎(“脱贫”胚胎)是毋庸置疑的，但如果没有完全正常，只有携带突变的胚胎也是可以移植的“好宝”。地中海贫血是一种单基因遗传病。如果夫妻双方都患有轻度地中海贫血，婴儿患中度或重度地中海贫血的几率为四分之一。可以做三代试管，但需要植入前的产前诊断和定期产检。培养多个胚胎，选择最佳胚胎着床母体。对于每对选择试管婴儿技术生育的夫妇，将在试管中培养几个胚胎。在胚胎植入母体之前，会根据遗传学原理对这些胚胎进行诊断，选出最符合优生条件的胚胎植入母体。一些遗传性疾病，如X连锁疾病，选择性地发生在不同性别的后代身上。比如一个男性血友病患者，一般来说他的儿子是正常的;女儿正常或携带血友病基因的概率是一半(血友病基因携带者一般不会生病);在患有血友病的女性中，她的儿子会生病，而她的女儿有50%的机会携带正常或血友病基因。营养不良、色盲等遗传病的优生原则与血友病相同。只要了解了这一遗传特征，就可以对体外培养的胚胎细胞进行基因检测，选择没有致病基因的胚胎植入子宫，从而避免遗传性患病儿童的出生。地中海贫血作为一种比较严重也比较常见的遗传疾病，的确是会对很多人的生育计划造成一定的影响，但要想一次就能生出正常的胎儿，基本上就只能依靠三代试管这一种方法了，三代试管几乎能够百分百的保证出生胎儿不患遗传病，是最好的选择哦!地贫是由α珠蛋白基因变异引起的地贫，β地贫是由β珠蛋白基因变异引起的地贫。α基因在染色体16中。正常人在这个位置有两个复制α基因，因为人有一对染色体，即正常人有四个复制α基因;当α基因突变时，α基因复制的直接数量通常会减少;β珠蛋白的基因位于11号染色体上。一个正常人有两个β珠蛋白的基因复制品。β基因突变的主要形式是碱基点突变，而不是片段缺失;临床上，α基因和β基因缺陷地区贫困患者的症状与复制数量的损失程度正相关。损失越多，症状越严重，甚至胎儿死亡。成人地中海贫血多为轻度(也称携带者)。临床表现为轻度贫血或正常。成人地中海贫血最大的危机是在不知情的情况下嫁给另一个地中海贫血基因携带者。如果两个地中海贫血基因携带者结婚，四分之一的孩子出生中海贫血，1/4的孩子出生健康，1/2的孩子出生地中海贫血基因。重度地中海贫血的胎儿后果非常严重，可能是心脏发育不良、畸形、死胎，或者出生后仅靠输血无法生存。地中海贫血常见问题：夫妻一方是轻度贫困患者，需要产前诊断吗不需要。他们怀孕的胎儿只有1/2的概率是轻度贫困，其余1/2是正常胎儿，不会怀孕。孕检时，女方未发现地贫，需要男方做地贫检查吗一般不需要。在这种情况下，即使是男性，胎儿最多是轻度贫困患者，也没有严重的问题。怀过三次水肿胎的孕妇有生正常孩子的希望吗有机会。如果夫妻双方都是轻度贫困，怀孕后每次只有四分之一的机会是重度贫困，三分之三的机会可能是轻度贫困或完全正常的孩子。怀孕后接受遗传咨询和产前诊断非常重要。孕妇体检发现轻度贫血，需要立即补铁吗补铁要谨慎。首先要明确是缺铁性贫血还是地贫。贫血是由红细胞破坏过多引起的。此时，铁从红细胞中释放量增加，根本不缺铁。相反，一些重度地贫患者铁负荷过重，导致铁色素沉着，肝肾功能改变。因此确诊为地贫时，不宜补铁。地中海贫血做试管需要注意哪些问题毕竟，有缺陷的婴儿不仅是试管有缺陷的婴儿，也是育儿的问题，这涉及到经济问题。如果有些家庭没有经济能力承担育儿，最终会得到国家补贴，或者帮助贫困家庭养育有缺陷的婴儿，另一方面也会影响社会经济的发展!所以每对夫妇在怀孕初期都要接受地中海贫血筛查。如果双方都是地中海基因携带者，应在怀孕12周前进行地中海贫血筛查，因为这是检查的最佳时间。如果他们错过了，下一次检查应该是18-22周。
