俗话说，好事成双，能够怀上双胞胎是许多家庭的美好希望。试管婴儿技术的出现不仅给许多不孕不育患者带来了希望，也给那些梦想拥有双胞胎的夫妇带来了希望。今天，我将带领准父母们了解试管婴儿双胞胎的一些测试。
羊水穿刺术是一种侵入性的产前诊断方式，将一根细长的针插入羊膜腔，提取少量羊水，其中含有胎儿细胞和代谢物，用于培养或其他测试，以排除胎儿的染色体异常或特定的遗传疾病，通常在妊娠16至24周之间。 由于羊膜穿刺术是侵入性的，而且流产率约为0.2%-0.5%，所以不是所有的怀孕母亲都有必要进行这种检查。在双胎妊娠的情况下，如果是双绒毛膜双胞胎，应从两个不同的胎儿身上取样，因为他们大多是双卵双胞胎。如果是单绒毛膜双胞胎，通常只需从其中一个胎儿身上取样即可。然而，如果其中一个胎儿出现结构异常或发育非常不平衡，则必须对两个胎儿分别进行采样（表明在怀孕早期确定双胎性质的重要性）。 在以下情况下，建议进行羊膜穿刺 1.35岁或以上的高龄孕妇。 2. 有高危产前生化筛查结果者（孕早期或孕中期唐氏筛查）；3; 3.生育过染色体异常的孕妇或配偶之一有染色体异常的孕妇。 4. 有不良孕产史的孕妇，包括反复流产、死胎、新生儿死亡、畸形，或接触特定致畸因素（如大量化学品、辐射或严重病毒感染）。 5. 有生育史或家族中有一些单基因疾病，如多囊肾、地中海贫血、血友病、进行性肌营养不良症等。 目前，对双胎妊娠的产前筛查是基于与单胎妊娠相同的策略。孕11-13+6周的NT超声检查是一种超声筛查，用于评估唐氏综合征的风险，并能早期发现一些严重的胎儿异常。 大多数作者不建议在双胎妊娠中进行唐氏综合症筛查，因为假阳性率高，而且21三体的检出率与单胎妊娠不一致。 此外，无创产前检测（NIPT），也就是无创DNA检测，被广泛用于单胎妊娠，但在双胎妊娠中较少使用。现在有几项研究证明了在双胎妊娠中使用无创DNA的可行性，而且随着技术的进步，无创DNA将变得更加广泛可用。 注：产前筛查和产前诊断；它们是两个不同的概念，就像在一堆橘子中挑出看起来像坏的橘子和切出可能是坏的橘子来看看它是否坏的区别。唐氏综合症筛查是产前筛查的一个组成部分，而羊水穿刺是产前诊断。
