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　　随着遗传学在辅助生殖领域的发展，在研究了许多胚胎培养、植入失败和流产的案例后，在纠结于内体、囊肿、线粒体和免疫力后，试管婴儿医生又将注意力转向了染色体。　　染色体是遗传物质DNA的主要载体。人体内有23对，前22对是常染色体，第23对是性染色体，用于确定性别。在减数分裂过程中，每对染色体或遗传因子与其他染色体或遗传因子分离，并进入不同的子细胞，其中不同的一对染色体或遗传因子可以自由结合。　　染色体异常通常表现为染色体缺失、易位、扩大、重复、三倍体等。最典型和最常见的染色体异常是非二倍体，即某条染色体只有一条或三条。最常见的是唐氏综合症21三体（即21号染色体中的三条，也称为先天愚型），其次是爱德华氏病18三体（18号染色体中的三条）。　　除了非整倍体外，还有染色体结构（如玫瑰花型易位）以及基因水平的异常。目前已知有7000多种遗传性疾病，其中400多种可以通过体外三联式PGD/PGS检测出来。　　为什么会出现染色体异常？临床研究将其原因归结为以下几类。　　1.年龄较大的儿童，减数分裂异常导致染色体不分离。　　2.辐射，导致染色体有效易位或断裂。　　4、自身免疫性疾病　　5、化学品，如化疗药物　　受精卵的染色体来自于试管婴儿的卵子和精子。在成熟过程中，卵子经历了减数分裂，即两条染色体分裂成一条染色体，受精后与精子的单条染色体重新结合，形成二倍体。　　老年卵子更有可能出现减数分裂异常，这意味着成熟的卵子会有0或2条染色体，受精后将导致受精卵有1或3条染色体，非二倍体的概率更高。因此，染色体异常是导致老化卵子死亡的主要原因。　　染色体异常与年龄之间的关系　　权威的辅助生殖刊物《生育力》（Fertilityandsterility）也证实，40岁以上的染色体异常率为58%，45岁以上的染色体异常率为惊人的84%。这证实了40岁以上的受精卵的发育，虽然看起来正常和高等级，但实际上不可避免地与高比率的染色体异常有关，这也解释了高龄妊娠流产率高的原因！这也是为什么高龄妊娠流产的原因。　　即使是囊胚也不能幸免？　　是的，一般认为，达到囊胚第5天的受精卵质量好，活力强。囊胚中的染色体异常率确实比早期胚胎低，但仍然是40-70%！这也是为什么我们要将囊胚中的染色体异常率降到最低。　　染色体不受精是染色体的错吗？　　是的，大多数有染色体问题的胚胎在前三个月（前12周）通过停止分裂而不是凝固，或者通过凝固后停止发育而自然消除。99%的早期流产是由于胎儿而不是母亲造成的。染色体异常生育的治疗 染色体异常很难治疗，效果也不理想。染色体异常导致的先天性智力障碍的治疗目前以对症治疗和纠正器质性畸形为主，目前还没有有效的药物，但可以尝试康复。基因疗法、细胞疗法和替代疗法正在开发中。　　解决由染色体异常引起的生育问题的唯一方法是利用技术使胚胎可被筛选，这就是第三代试管婴儿PGD技术。这项技术可以帮助有输卵管问题而导致不孕的妇女，以及有低精子活力和精子缺乏而导致不孕的男子。这种筛选过程被称为PGD诊断。