唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。

生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

唐筛检查可筛检出60-70%的唐氏症患儿。

需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。

也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。

如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。

另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

患者一般智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低；颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手；拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。

常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。

以前患者寿命很低，患者平均寿命已经增加到50岁左右，仅比正常人低一些。

染色体存在于人体细胞核中，每个细胞的细胞核中都有同样的46条染色体，其中22对常染色体决定了每个人身体的各种性状，另一对性染色体决定了人的性别。

如果由于某些原因，胎儿染色体数目异常，就有可能影响发育，导致畸形。

先天性愚型就是因为新生儿细胞中多了一条染色体所致，主要表现为智力低下，发育迟缓。

在我国，大约每750名新生儿中就会有1个患有唐氏综合征，称为唐氏儿，俗称痴呆儿，平时不哭不闹，即使是饿了、渴了或大小便，也非常安静。

患儿眼距增宽、眼裂狭小，双眼外侧往上斜，鼻梁扁平，外耳及头围比正常儿童小，运动及语言能力发育明显落后，很晚才学会坐、站、走和讲话。

唐筛是唐氏综合症产前筛选检查的简称，也称胎儿染色体异常筛查。

胎儿染色体异常筛查主要通过孕妇血清标志物，胎儿体表及重要脏器超声筛查发现高风险孕妇，以便进行后续的诊断性检查。

通过这些筛查可以发现21-三体、18-三体、13-三体及神经管缺陷胎儿。

目前为止，没有任何规定说此项检查孕妇必做。

换句话说，唐氏筛查做与不做，完全可以根据自身情况来决定。

但为了安全起见，大多数孕妇还是愿意接受唐筛检查这个项目。

只是，关于唐氏筛查大家对它的理解存在很多误区。

误区一：第一次唐筛结果不好，换个大医院再做一次会更准确唐筛是通过测孕妇血里的激素，结合孕周、体重后用公式算出来的，所以结果很容易受到影响。

孕周早算或晚算一周、孕期吃过影响激素的药都会严重影响唐筛结果。

甚至同一位孕妇同一天去不同医院做唐筛，结果也不一定相同，因为不同的医院有不同的计算方法和指标。

所以唐筛做一次就够了，真想要准确结果，只有绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺的结果相对稳定。

例如羊水穿刺是检查胎儿脱落细胞，这指标是不会改变的。

误区二：唐筛可知生男生女网络上流传的看AFP和HCG数据能知道生男生女，但实际上唐筛检查是对孕妇血清的检查，并不是针对胎儿的。

有的时候结果吻合也仅仅只是巧合而已，因为人的性别是由染色体和基因决定的。

根据唐筛看男女娱乐一下可以，认真就没必要了。

误区三：唐筛准确率不高，国家应该取消唐氏筛查尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否是唐氏儿，但从全国考虑，这毕竟是判断宝宝是否先天愚型的最经济、简便的方法。

如果取消唐筛，准妈妈只能通过羊水穿刺或无创DNA产前检测等方式早期排除唐氏儿。

但羊水穿刺是有一定的风险，有可能引起羊膜破裂，导致流产，并不适用于对所有的孕妇开展。

而无创DNA产前检测虽然方便易检，但目前只有北京、上海、广州、深圳、成都、南宁等大城市开展。

另外，无创DNA产前检测仅能筛出三体综合征及性染色体异常，它仍然只是一种筛查方法，不能取代羊水穿刺检查。

误区四：唐筛结果通过了就没事很多的准爸妈对于唐筛寄予了极高的期望值，认为只要做了通过就一定可以排除胎儿异常。

但实际上唐筛通过只能说明是否为唐氏儿的概率比平均值要低，即使风险系数为1/，那还有万分之一的可能。

我国每年都会出生大量的唐氏儿，其中有相当一部分是唐筛通过的人群生育的。

正确理解：筛查结果通过的孕妇，在以后的产检，一旦发现有羊水多、胎儿生长慢等其他超声异常表现时，要格外注意唐氏儿的可能。

误区五：唐筛高危就完蛋了，孩子一定有问题并非高风险宝宝就一定有问题，比如21-三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100。

如果想最终确诊，可以采用绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺检查。

唐氏筛查项目有哪些唐氏筛查主要检查孕妇血清标志物，包括甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜性腺激素、游离雌三醇和抑制素A的浓度。

结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数等资料，由电脑风险评估得出孕妇所怀胎儿出现唐氏综合征的危险指数。

如果化验结果表明的几率大于正常参考值，结果即为阳性，需要再进行绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺检查进一步确诊。

唐氏筛查什么时候做女性得知自己怀孕后，便需要定期到医院进行产检，不仅要了解准妈妈的身体状况，还能及时得知胎儿的发育情况。

怀孕十二周需要检查体重、血压、听胎心、子宫大小、抽血验尿，并了解以往病史。

在唐氏筛查之前一般需要做超声检查，查出胎儿的实际胎龄。

早孕期筛查：在11~13+6周进行，主要是PAPP-A和 -hCG两种血清标志物联合应用的二联筛查方法及超声测定胎儿颈项透明层厚度。

其中唐氏综合征患儿母体PAPP-A浓度会降低， -hCG浓度会升高。

中孕期筛查：在15~20+6周进行，主要有AFP、 -hCG和 E3三种血清标志物联合应用的三联筛查方法及AFP、 -hCG、 E3和-A四种血清标志物联合应用的四联筛查方法。

唐氏筛查
妇产科
科室现有医护人员36人，其中学科带头人1人，副主任医师6名，主治医师5人，医师5人，主管护师3人，护士16人，其中助产士9人。

妇产科实行门诊住院一体化管理。

门诊诊室分类明确，各种检查、治疗设施设备齐全，并能诊治妇产科常见病及多发病。

业务范围:特色技术：微创手术、分娩镇痛、产后康复、盆底康复治疗、孕妇学校、新生儿智护等。

一、妇科非手术治疗的疾病：盆底康复系列、盆腔炎性疾病、异常子宫出血、痛经等；手术治疗的疾病：1、腹腔镜；2、宫腔镜；3、经腹手术；4、阴式手术：5、宫颈手术：宫颈锥切、环切、环扎等。

筛查及康复：主要开展宫颈癌筛查、乳腺癌筛查、盆底筛查评估、康复治疗等。

二、产科开展孕期建卡/系统产检、正常阴道分娩、分娩镇痛、胎吸/产钳助产、剖宫产术、新生儿智护等。

三、计划生育在静脉麻醉、超声引导下完成：早孕人工流产术、钳夹术、清宫术。

能开展各种计划生育手术。