2018年10月21日16时58分，随着一声清脆的啼哭，一个 "宝贝 "诞生了，它承载着整个家族的梦想。几天后，新生儿的听力测试结果显示，婴儿的听力完全正常。看到这个健康、可爱的婴儿，一家人都喜极而泣。该家族的显性遗传性耳聋已被完全消除。新生儿的祖母和父亲都是聋哑人，为了让下一代不受耳聋之苦，他们着手寻求医疗帮助，以找出病因，生下一个健康的宝宝。他们到亚博app客服总医院进行治疗，由于采用了下一代测序技术，该家庭的耳聋原因被确定为一种名为EYA4的耳聋基因的剪切突变（即单基因遗传病）。为了帮助这个家庭结束困扰他们多年的耳聋 "幽灵"，解放军总医院决定采用一种名为MALBAC的技术，帮助他们阻止耳聋基因的垂直传播，生下一个健康的宝宝。　　在给予他们充分的知情同意后，他们很快开始了一个三代试管婴儿周期。共获得14个胚胎，所有的胚胎都进行了MALBAC-PGD/PGS测试，报告显示14个胚胎中有5个是健康的（没有染色体异常或致病的EYA4位点）。根据测试报告和胚胎的形态，选择了一个参数最佳的胚胎植入母亲体内，该胚胎成功植入并正常发育，帮助这个家庭实现了拥有一个健康宝宝的愿望。　　1.什么是单基因遗传性疾病？　　单基因疾病是指由一对等位基因控制的疾病或病理状况。由于基因位于染色体上，有常染色体和性染色体，有显性基因和隐性基因，所以位于不同染色体上的基因可以以不同方式遗传。D等）、X连锁隐性遗传病（如色盲等）和Y连锁遗传病（如心房多毛症等）。　　2.最常见的单基因遗传性疾病是什么？　　常见的单基因疾病包括地中海贫血症、白化病、苯丙酮尿症、红绿色盲、血友病、多爪症、合趾症和软骨发育不全。在不同地区常见的单基因疾病的类型是不一样的。例如，地中海贫血症主要发生在中国南方，在长江以北的地区很少见。　　3.患有此病的父母是否总是将此病传给他们的孩子？　　以常染色体隐性地中海贫血病的遗传机制为例：一对携带地中海贫血基因的健康夫妇可能会生出一个地中海贫血病的孩子，而不携带地中海贫血基因的地中海贫血病患者的配偶则可能生出一个健康的孩子。　　4.单基因遗传病有可能治愈吗？　　这种情况在不同的遗传性疾病中是不同的。大多数单基因疾病无法治愈，但有些疾病可以通过后天的干预措施治愈，例如地中海贫血症可以通过骨髓干细胞移植治愈，但手术的成功率很低，费用也很高。　　5.环境因素会导致单基因疾病吗？　　通常不会。单基因遗传病由相应的等位基因控制，而环境因素通常对多基因遗传病有较大影响。　　6.如何减少单基因遗传病的发病率？　　单基因遗传病种类繁多，病情严重，对家庭和社会发展构成巨大威胁，这些孩子的出生会造成不可逆转的伤害。婚检和孕检是预防单基因疾病的有效手段。应特别注意避免近亲结婚；近亲结婚的孩子患智力低下、先天性畸形和其他遗传病的风险比非近亲结婚的孩子高几倍。　　7.阻止病态基因遗传的临床方法是什么？　　由于高通量测序和单细胞测序技术的快速发展，第三代试管婴儿技术在临床上得到了广泛的应用。植入前遗传学诊断（PGD）可以有效地阻断病变基因的传播。