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地贫是一种难治可防的遗传性疾病，所以重在预防，对于携带有地贫基因的夫妻来说可以通过做第三代试管婴儿技术避免患儿的出生，提前进行基因筛查有效降低遗传几率。

一、三代试管pgd筛查后还会出现胚胎染色体异常吗？

做三代试管进行pgd筛查后能很大程度上避免染色体异常的，但并不能保证一定不会出现胚胎染色体异常的情况，有的小的畸形是不太好排查的，所以在三代试管筛查后仍然有染色体异常的情况。国内三代试管技术其实发展得还不是特别成熟，也是有一些技术上的缺陷的，目前国外的三代试管是能够排出200多种疾病的，未来还可能更加进步。其实也不用太过担心，做三代试管还是可以排查95%的染色体问题的，出现染色体异常的情况是比较小的。

第三代试管技术采用的是PGD技术，在胚胎进行移植之前，利用技术对于基因以及染色体的检查筛选，将有问题的基因和染色体进行去除，从而能够尽可能的保障健康的孩子出生。下面是三代试管筛查后仍然出现染色体异常的原因：

技术：三代试管筛查后仍出现染色体异常可能与筛查不严、技术不够好，操作不当等因素有关，有时候医院技术人员临床经验不足，很可能导致筛查不严的情况发生，最终导致胚胎仍然异常；

不良生活习惯：胚胎在发育中仍然可能出现染色体异常、变异的情况，可能是怀孕之后，一些不良的生活习惯也是可能造成染色体异常的，这就可能跟父母双方有关了；

隐性基因：父母基因里面存在着极为隐秘的疾病基因，在前期筛查中并没有筛查出来，所以导致后面仍然出现染色体异常，这是很有可能生出畸形的胎儿的。

二、第三代试管pgd可以筛查哪些疾病？

第三代试管婴儿技术是当前最先进的助孕技术。结合体外受精(IVF)的能力与胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，使医生和患者可以预防遗传病的传递给后代。

拥有健康的孩子是每一对有生育计划的夫妻的愿望，但是，很多夫妻会生下病儿，也有很多夫妻会遭遇流产特别是有遗传病的家庭，他们想要生育一个健康的孩子太艰难!所以，他们往往是借助第三代试管婴儿技术的基因筛查来筛选健康胚胎移植，生育健康宝宝。

无论是多个女性亲戚严重的乳腺癌病例(BRCA突变)或双方健康携带者的隐性疾病(如镰状细胞或囊性纤维化)，第三代试管婴儿技术可以帮助父母选择健康胚胎。无论情况如何，医生可以帮助你制定一个计划，为你的家庭和消预防疾病遗传给子孙后代。医生已经帮助很多夫妇建立了健康的家庭。

下面是第三代试管婴儿技术可以在胚胎中识别的疾病列表：

该史葛综合征

软骨发育不全

色盲

急性髓系白血病

腺苷酸琥珀酸酶缺乏症

肾上腺脑白质营养不良

无丙种球卵白血症

胼胝体发育不良

goutieresAicardi综合征

Alagille综合征

-抗胰卵白酶

-地中海贫血

地中海贫血/智力低下综合征

Alport综合征

Alstrom综合征

淀粉样变性

肌萎缩侧索硬化症

Angelman综合征

无虹膜

强直性脊柱炎

Apert综合征

精氨基琥珀酸

致心律失常性右心室发育不良

共济失调毛细血管扩张症

自身免疫性多内分泌腺病综合征

B

Bardet-Biedl综合征

Barth综合征

基底细胞痣综合征又名Gorlin综合征

贝克尔型肌营养不良症

Beckwith-Wiedemann综合征

-地中海贫血

BIRT霍格Dube综合征

小睑裂，上睑下垂，内眦赘皮综合征

短指

短指高血压综合征

乳腺癌和卵巢癌(HBOC)，遗传性

C

Canavan病

肉碱脂酰转移酶缺乏症

伴皮质下梗死和白质脑病脑动脉病(CADASIL)

海绵状血管畸形

夏玛丽牙疾病

负责综合征

巨颌症

无脉络膜

慢性肉芽肿病

纤毛运动障碍

瓜氨酸血症

锁骨颅骨发育不全

Cockayne综合征

先天性肾上腺皮质增生症

先天性白内障

先天性腹泻、Syndromic

先天性疾病的糖基化(CDG)

CorneliadeLange综合征

颅缝早闭

Crouzon综合征

半胱氨酰白三烯受体1型

囊性纤维化

D

双功能卵白缺乏症

毛囊角化病

耳聋，Autosomal隐性

牙本质发育不全

Denys-Drash综合征

结卵白沉积性肌病

镰状细胞性贫血

Duchenne型肌营养不良症

先天性角化不良

dyssegmental发育不良，SilvermanHandmakerType

肌张力障碍

强直性肌营养不良

E

外胚层发育不良

埃勒斯综合症

Emery-Dreifuss肌营养不良症

大疱性表皮松解症

表皮松解性角化过度

婴儿早期癫痫性脑病

F

Fabry病

因子V莱顿(FV)

家族性腺瘤性息肉病(FAP)

家族性自主神经功能障碍

家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)

范可尼贫血

脆性X综合征

G

半乳糖血症

戈谢病

格斯特曼等疾病

戊二酸尿症I型

gluteric血症

糖原贮积病

神经节苷脂GM1

GreigCephalopolysyndactyly综合征

H

干草威尔斯综合征(ectrodactyly，外胚层发育不良、唇腭裂综合征)

家族性噬血细胞综合征，

血友病A

血友病B

遗传性血管性水肿

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)

遗传性平滑肌瘤病

遗传性淋巴水肿

遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)或Lynch综合征

HLA

前脑无裂畸形

心手综合征

高胱氨酸尿症

cxiii。Hunter综合征

亨廷顿病

亨廷顿病-非公开

Hurler综合征

纤维瘤病综合征

脑积水

肥厚型心肌病

低钾性周期性麻痹

低磷酸酯酶症

低磷性佝偻病

先天性鱼鳞病，

免疫缺陷

immunodysregulation，多，和肠病，连锁(IPEX)

包涵体肌病发病早期佩吉特病;额颞叶痴呆

色素失禁症

无痛无汗症，先天性，

白细胞介素1受体拮抗剂缺乏

J

朱伯特综合症

K

卡尔曼综合征2

凯尔抗原

甘乃迪病-脊髓和延髓性肌萎缩症

Krabbe病

l

LCHAD缺陷

Leber先天性黑蒙

Leigh综合征

Lesch-Nyhan综合征

白细胞粘附缺陷

Li-Fraumeni综合征

肢带型肌营养不良

长QT综合征

M

MachadoJoseph病

黄斑营养不良

枫糖尿病

马凡氏综合征

缺乏症

麦克劳德综合征

梅克尔综合征

地中海热，家族性

Menkes病

先天性肌营养不良

异染性脑白质营养不良

甲基丙二酸血症

小眼球

线粒体复合体1缺陷

线粒体缺失综合征

MucolipidosisII(I-细胞病)

mucolipidosisIII

mucolipidosisIV

多内分泌腺瘤病

多发性骨软骨瘤

先天性肌无力综合征

强直性肌营养不良症

肌管性肌病

n

NailPatella综合征

杆状体肌病

尼莫免疫缺陷

肾病，芬兰

神经纤维瘤病1型

神经纤维瘤病2型

NeuronalCeroidLipofuscinoses(Batten病)

尼曼-匹克病

非酮症高甘氨酸血症

耳聋

努南综合征

Norrie

o

眼白化病

眼皮肤白化病

oculodentaldigital发育不良

视神经萎缩

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

成骨不全症

石骨症

P

先天性厚甲

遗传性胰腺炎，

papillorenal综合征

过氧化物酶体增殖症(齐薇格综合征谱)

黑斑息肉综合征

菲佛综合征

苯丙酮尿症

嗜铬细胞瘤

多囊肾疾病

多囊肾，Autosomal隐性

庞贝氏症

脑桥小脑发育不全

渐进型家族性心脏传导阻滞，IB型

丙酸血症

假性软骨发育不全

假性甲状旁腺功能减退症

R

视网膜色素变性

视网膜母细胞瘤

视网膜劈裂

雷特综合征

Rh血型D

Rothmund-Thomson综合征

S

Saethre-Chotzen综合征

sanfillipo

高级洛肯综合征

严重联合免疫缺陷(SCID)

需求胚胎鉴定

多指综合征

Shwachman-Bodian-Diamond综合征

镰状细胞性贫血

SimpsonGolabiBehmel综合征

干燥，拉尔森综合征

Smith-Lemli-Opitz综合征

Sorsby眼底营养不良

痉挛性截瘫

脊髓性肌萎缩

脊髓小脑共济失调

迟发性脊椎骨骺发育不良

Stickler综合征

史提维体综合征

琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症

Supravalvar主动脉瓣狭窄

表面活性物质代谢紊乱，肺

T

Tay-Sachs病

血小板减少伴地中海贫血

扭转性肌张力障碍

TreacherCollins综合征

结节性硬化症

u

乌尔里希先天性肌营养不良症

Usher综合征

v

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

VonHippelLindau综合征

W

Waardenburg综合征

沃-沃先天性肌营养不良

幻想综合征

威-奥德里奇综合征

沃尔曼病

X

着色性干皮病

通过以上介绍，相信大家都了解了第三代试管pgd筛查疾病的列表了!如果你也有以上的疾病烦恼，那么您可以可以做三代试管pgd!建议所有有生育计划的夫妻，了解一下第三代试管技术，更好的生育健康宝宝。

三、公立医院做第三代试管进行pgd筛查要准备多少钱[中国试管婴儿]

在国内的公立医院做第三代试管一般需要准备10万元左右，其中pgd筛查价格在2-4万元不等，筛查的胚胎数量越多价格越贵。其他的试管前期检查、降到、促排卵、取卵、养囊、移植等价格一般在5-6万元不等，具体需要结合患者个人情况来判断。如果有其他影响试管婴儿成功率的疾病，那么就需要先进行治疗，之后在做三代试管，在一定程度上会增加第三代试管费用。

据了解目前国内三代试管成功率在50%-60%不等，部分厉害的生殖医院成功率甚至可以达到65%，其主要就是通过三代试管技术的pgd与pgs筛查，以提高的试管成功率。下面就为大家具体介绍公立医院做第三代试管进行pgd筛查费用详情：

术前检查：在进行第三代试管婴儿前，夫妻双方需要做全面检查，判断是否具备进行第三代试管婴儿的条件，价格在5-6k；

促排卵：女方一般需要根据促排卵方案注射8-15天的促排针，部分方案还需要在促排前先进行降调，价格在8k-2w；

培养：三代试管是需要将精卵结合养成囊胚的，而整个过程的实验室培养费用在6k左右；

筛查：目前三代试管筛查主要有pgd和pgs，至于pgd与pgs的哪个费用更高，看医院定价，大部分医院pgs价格更贵在4-5w，pgd价格在2-4w；

手术：主要有取卵手术和移植手术，另外如果男性无法在取卵日获精，可能还会涉及到取精手术，价格在1w-5w。

综上所述，在公立医院做第三代试管进行pgd筛查是需要准备10万元才足够的，以上费用只能作为参考，毕竟每个人的情况不同，花销也会存在区别。

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四、三代试管婴儿基因筛查技术-PGD/PGS

三代试管婴儿基因筛查技术-PGD/PGS

三代试管婴儿基因筛查技术-PGD/PGS

三代试管婴儿技术与二代一代的区别就在于针对于遗传病和基因的筛查，这是一项医学界天花板技术，虽然目前国内开展此项技术的医院较少，但医疗技术成熟度与国外相差无几。

三代试管婴儿PGD技术：即胚胎染色体平衡易位筛查技术和胚胎单基因遗传病诊断技术，胚胎染色体平衡易位技术在于临床检测胚胎是否存在倒位，平衡易位以及罗氏易位等染色体结构异常的问题，目的是阻隔染色体结构异常问题的遗传。二胚胎单基因遗传病诊断技术即原有的PCR技术（胚胎移植前前基因诊断技术），检测胚胎是否携带某些可能导致基因疾病的突变基因，目的在于靶向阻隔单基因遗传病。

三代试管婴儿PGS技术：即胚胎染色体非整倍体筛查技术，其临床意义在于检测染色体是否存在非整倍体现象，目的在于提高胚胎活产率，降低不良妊娠以及预防染色体数目异常。

三代试管婴儿技术可筛查遗传疾病

多基因遗传疾病

多基因遗传疾病和单基因遗传疾病的区别在于致病原因，多基因遗传疾病是有多基因所共同导致的遗传疾病，其发病原因复杂，危害性高，且遗传没有染色体区分，男女均可以遗传，后代发病率为10%左右，多见于遗传性高血压，重症先天性心脏病，先天性癫痫病和精神分裂症等等疾病，目前还不能靠PGD技术进行完全性的阻隔亲子代传递。

常染色体显性遗传

常染色体显性遗传病多见为骨骼发育不全，成骨不全，马凡综合征，先天性肌强直，视网膜母细胞瘤等等遗传疾病，由于其显性遗传性质，多见于常染色体上，患者每一代均有发病几率，且遗传没有染色体区别，男女均有发病几率。

X连锁显形遗传

X连锁显形遗传由于其显性遗传性质，遗传基因在X染色体上面，所以多见于女性患者。若携带者为女性患者，其后代携带几率高达50%,若携带者为男性患者，其后代携带几率在女性后代升上几率为100%，后代男性正常。

X连锁隐形遗传

X连锁隐形遗传与X连锁显形遗传呈相反的状态，遗传基因在Y染色体上面，故多见于男性携带患者。若携带者为男性患者，其后代男性为正常，后代女性100%携带治病基因。若携带者为女性患者，其后代男性携带几率为50%，女性则为正常。

总结：目前全球已知的遗传病高达4000多种，三代试管婴儿技术可以筛查73种遗传疾病，且针对于全基因都可进行筛查。但是此项技术只是筛查和诊断，并不具有治疗作用。所以仍有一部分遗传病患者不能进行完全性的亲子代传递隔离。