这4大染色体疾病,能做第三代试管婴儿吗?

admin 0 条评论 774 2022-10-19 16:38

  在正常情况下,男性的核型为46,XY,女性为46,XX。如果性染色体的数量或结构发生改变,就会出现各种病症。在临床上,最常见的性染色体疾病是克罗恩综合征、费尔南多综合征、特纳综合征、孕吐等。 这些性染色体疾病有可能生孩子吗?那就跟着社论去看看吧。  其中第一个是 "克尔纳综合症"。   这些患者的核型为47,XXY,这意味着他们比正常男性多一条X染色体。数据显示,克雅氏综合症的发病率高达每1000名男性新生儿中有1.2人。  患有这种疾病的大多数男性通常没有明显的第二性征,胡子少,喉结小,两侧的睾丸小而硬,大多数男性有勃起,可以射精,但精液中没有精子或精子很少。患有这种疾病的男性中,97%是不孕不育。对于患有克雅氏综合症的男性,可以进行睾丸显微精子提取术来寻找珍贵的精子,结合单精子注射和第三代试管婴儿技术来产生健康的血亲。  如果通过微精子提取不能找到精子,可以用第三方精子进行试管婴儿。

这4大染色体疾病,能做第三代试管婴儿吗?
  费尔南多综合症  高雄激素综合征也被称为YY综合征。这些患者的性染色体核型为47,XYYY,这意味着他们比正常男性多一条Y染色体。临床数据显示,费尔南多综合征在男婴中的发病率为1:900。  该综合征的主要临床表现为:体貌与一般男性无明显差异,但身高比一般男性高。他出生时明显比其他新生儿高,成年后可能达到185厘米或190厘米以上。性征偶尔可能包括隐睾症、睾丸发育不良,精子形成受损,生育能力下降,以及尿道下裂。大多数男性通常能够生育后代,但有15-20%的精子异常的男性可能会出现异常或没有后代;他们在智力上可能比正常男性弱,表现比兄弟姐妹低,精细运动技能不协调;他们可能有不同程度的个性发展,情绪不稳定,粗暴和缺乏耐心。  费尔南多综合征的病因已被发现是Y染色体在减数第二次分裂过程中未能分离,导致一些精子含有两条Y染色体并与通常含有X染色体的卵子结合。  一般来说,如果一个患有费尔南多综合征的男性有后代,有四种核型:46,XX、46,XY、47,XXY和47,XYYY。换句话说,一个患有费尔南多综合症的男人有50%的机会产生不正常的后代。因此,建议有费迪南德综合征的男性如果计划生育,应进行第三代试管婴儿,以避免生出患有这种疾病的孩子。  特纳氏综合征  特纳综合征,又称45,X或45,XO综合征,女性先天性性腺功能不全或先天性卵巢功能不全综合征,是最常见的性发育异常之一,每10,000名新生儿中就有4人发生,占胚胎死亡的6.5%。只有2%的特纳综合征胎儿在足月时出生,其余的胎儿在妊娠10-15周时死亡。  在临床上,特纳综合征患者有以下症状:1.身材矮小,身高通常低于150厘米;2.智力低下;3.生殖器和第二性征发育不全,如外生殖器幼小,子宫和输卵管小,卵巢呈条纹状;4.一组躯体发育异常,如骨骼畸形,眼睛下垂,耳朵大而低。  根据目前的统计,只有1.8%到7.6%的特纳综合征妇女能够自然受孕,其中只有30-40%的人能够生出健康的宝宝。绝大多数患有特纳综合征的妇女不能自然生育,尽管在子宫正常的情况下,患有特纳综合征的妇女可以通过借用第三方的卵子做第三代试管婴儿来生育。  因此,患有特纳氏综合症的妇女


参考资料
相关文章
返回顶部小火箭