地中海贫血症是一组致命和致残的遗传性血液疾病,对人类健康构成严重威胁。全世界有3.45亿人携带地中海贫血基因,同一类型的地中海贫血基因携带者之间的婚姻可使下一代有1/4的机会患病。 在中国,该疾病在长江以南的大多数省份和地区流行,特别是在广西、广东和海南。
什么是地中海贫血症? 地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血,原名地中海贫血,又称海洋性地中海贫血。它是一组遗传性溶血性贫血症。这是一种贫血或病理状况,由遗传缺陷导致血红蛋白的一条或多条珠蛋白链的合成缺失或不足而引起。由于遗传缺陷的复杂性和多样性,缺失的核蛋白链的类型、数量和临床症状变化很大。它们根据核蛋白链缺失的类型和程度来命名和分类。 该疾病广泛分布于世界许多地方,东南亚是最流行的地区之一。该病在中国的广东、广西和四川很常见,长江以南的省份有零星病例,在北方则很少。 地中海贫血的原因 球蛋白链的分子结构和合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β球蛋白基因组成 "β基因家族",ζ和α球蛋白组成 "α基因家族"。正常个体从父母双方各继承两个α-朱雀基因(αα/αα)以合成足够的α-朱雀链,从父母双方各继承一个β-朱雀基因以合成足够的β-朱雀链。肽链的合成由于perlin基因的缺失或点突变而受损,导致本病的发生。地中海贫血症有四种类型:α、β、δβ、δβ和δ,其中β和α地中海贫血症最为常见。 1.β-地中海贫血症(β-地中海贫血症) β地中海贫血症的分子病理学很复杂,β基因有100多个已知的突变,主要是由于点突变,其次是基因缺失。 2. α-地中海贫血症(α-地中海贫血症) 大多数α-地中海贫血症是由于α-球蛋白基因的缺失,少数是由点突变引起的。地中海贫血症是由α-球蛋白基因缺失引起的,在较小程度上是由点突变引起的。 地中海贫血症可以通过试管婴儿得到帮助吗? 对于这些遗传性疾病没有有效的治疗方法,但是可以通过辅助生殖和产前诊断等措施来预防严重地中海贫血症患儿的出生,这些措施是目前国际上公认的首选预防措施。因此,植入前遗传学诊断(PGD)治疗遗传性疾病是接受辅助生殖的患者最常见的病因。 通过PGD,我们可以排除患有重度和中度HbH地包天疾病的胚胎,选择正常胚胎进行移植。然而,由于该疾病的遗传模式,获得完全正常的不含地中海贫血症突变的胚胎(俗称 "脱胎")的理论概率为1/4,而携带地中海贫血症突变的概率为1/2(见下文)。在进行PGD诊断后,有些患者可能没有胚胎可供移植,也不想进行排卵,所以他们可能会选择一个载体进行移植,并生下一个与配偶之一有相同表型的婴儿。这并不影响生活质量,但重要的是要知道配偶之一是否也是同一基因的携带者,以避免在做母亲时生出患有严重地中海贫血的孩子。 一旦胚胎被PGD诊断出来,优先考虑的显然是移植一个完全正常的胚胎("自由 "胚胎),但如果不是完全正常,就只能移植一个携带突变的胚胎作为 "好 "宝宝。