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优生预防遗传病把好“三道关” 优生五项检查有用吗

时间:2023-09-13 11:12 作者:ply

遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。目前已知的遗传病大约有四千多种。包括染色体病、但基因病和多基因病三大类。人们容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。其实,先天性疾病一般是指婴儿出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的,属遗传病,如先天愚型(唐氏综合征);而有些,却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常,不属遗传病范畴,如先天性心脏病。

一、优生优育预防遗传病

第一关:婚前健康检查

已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是,避免近亲结婚。

所谓近亲是指3-4代以内有共同的祖先。我国婚姻法规定三代以内血亲禁止结婚。据世界卫生组织估计,人群中每个人约携带5~6种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配(非近亲婚配)时,由于夫妇两人无血缘关系,相同的基因很少,他们所携带的隐性致病基因不同,因而不易形成隐性致病基因的纯合体(患者)。而在近亲结婚时,夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大,容易在子代相遇,而使后代遗传病的发病率升高。例如常见的兔唇,一般人的发病率仅为0.17%,而近亲结婚引起的发病率竟高达4%。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。

第二关:孕前遗传咨询

一对曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳闷,他们夫妇都很正常,亲属中也未曾有过类似的疾病,怎么会生下这种先天智力低下的病儿?专家指出,如果在下次怀孕之前提高防止遗传病的意识,做个遗传咨询,应该可以避免悲剧重演。

下列情况可以结婚但不宜生育:

  (1)男女任何一方患有某种严重的常染色体显性遗传性疾病,如强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、脊髓小脑性共济失调、马凡氏综合征,以及遗传性致盲性眼病如视网膜母细胞瘤、显性遗传型双侧先天性小眼球等。因为这些疾病遗传风险较高,且目前还没有有效的治疗和预防方法。比如成骨发育不全,俗称“玻璃人”,这是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病。其典型特征为骨骼脆性增加,极易发生骨折,故又称“脆骨病”。它属于常染色体显性遗传病,夫妻任何一方患病,子女都有50%发病风险。而且对女性患者而言,怀孕本身就是高危情况,可能出现流产、死胎、畸胎、甚至危及孕妇生命,因此是不宜生育的。

  (2)夫妻双方均患有相同的严重隐性遗传病如垂体性侏儒症、小头畸形、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。

  (3)男女一方患有严重多基因遗传病如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病,多为高发家系。高发家系是指除患者本人外,其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同样遗传疾病。

第三关:产前筛查避免患儿出生

产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病,其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行,抽孕妇的外周血2-3毫升检查,如果发现高危可能性(高危因素超过1/270),则需进一步抽羊水培养,确诊。例如唐氏综合征就可以通过唐氏筛查筛出高风险孕妇,再通过抽羊水做产前诊断来确诊。再如成骨发育不全,目前通过产前胎儿系统超声检查,可有效防止患者出生,也是该病防治的主要措施。对有些单基因遗传病,如进行性肌营养不良症,目前可以进行产前基因诊断,如果夫妻双方均为携带者,已经生育过一胎患儿,可以对下一胎进行基因检查,如果检查胎儿带有致病基因,可引产避免患儿出生。

三、优生优育五项的作用


优生优育五项是最常见、最重要的子宫内感染因素,被综合称为TORCH。“T”代表弓形虫,“R”代表风疹病毒,“C”代表巨细胞病毒,“H”代表单纯疱疹病毒,“O”代表其它的感染因素。

怀孕早期的原发性宫内感染可严重影响胎儿发育,并引起相似的临床症状和体征。所以优生优育五项检查显的尤其重要。优生优育五项,其中巨细胞病是巨细胞病毒(CMV)感染引起的一种传染病。孕妇原发感染时,对胎儿的危害很大。孕妇产生病毒血症,可引起早产、流产、死胎及各种先天性畸形,病毒可通过胎盘传给胎儿,使胎儿患先天性CMV感染,有些患儿出生时无明显表现,但会出现远期缺陷或症状。

HSV与妊娠、新生儿感染:患生殖器疱疹的孕妇,病情较重,且易致流产、早产、畸胎、死胎。新生儿对HSV异常敏感,母亲患原发性疱疹时,可有40%~60%机会被感染。常发病于生后3~30天的早产儿,可侵犯皮肤粘膜和内脏,如为播散型,可发生高热、肝脾肿大,脑炎、败血症,病死率可达65%。痊愈后无后遗症者仅10%。

随着人们对出生儿质量的越来越关注,优生优育五项检查越来越受到人们的重视,通过优生优育五项检查可以避免了许多新生儿的出生缺陷,也个许多家庭挽回了损失。

三、男性怎么做好优生优育五项

通过饮食和运动,还有良好的生活习惯。会对优生优育有所帮助。总结了以下五大男性指标给各位准爸爸们做参考。

生活有规律。如果平时有吸烟喝酒习惯的备孕爸爸,在备孕的前半年就要开始戒烟戒酒,戒掉其他不良嗜好。保持健康有规律的生活,切忌盲目乱进食补药。性功能低下者应在有经验的医生指导下服药。

年龄。女性的最佳生育年龄应该是25-30岁,男性的最佳生育年龄现在还没有具体定论,但是在40岁以后,男性的身体素质会下降,受饮食和环境中各种因素的影响,体内不良因子会越积越多,从而影响精子质量,不利于孕育健康的后代。

好情致。备孕爸爸要有好的情绪,保持心情愉悦,排解各种不健康的情绪,是优生优育重要的一方面。

饮食。备孕爸爸,应做到不偏食不挑食,要什么都吃。适量多吃蔬菜水果和瘦肉,因为瘦肉和蔬菜中含有丰富的VA,VC,VE,这些元素都有利于精子的健康。

运动。男性要经常保持运动,注意劳逸结合。可根据个人的身体状况灵活选择运动量和运动时间,每次半个小时以上,一周3次以上较佳。多接触阳光和多多呼吸新鲜的空气,有利于男性内分泌的平衡。