做三代试管进行囊胚筛查主要就是检查染色体数目、结构是否异常以及基因问题,所以三代试管PGT筛查结果也就是分为三种,即染色体非整倍体遗传学筛查(PGT-A)、染色体结构变异遗传学检测(PGT-SR)和单基因遗传学检测(PGT-M)。其实从符合做三代试管的适应人群也是可以看出主要就是筛查囊胚的染色体和基因这两大项目,而有的单基因遗传病还需家系验证,也就是需要患者的父母也做基因检测。
做三代试管筛查不仅需要对囊胚进行检测,试管前患者双方在前期检查时也需要做外周血染色体检查以及基因遗传病的检测。这里就为大家介绍一下三代试管筛查的项目:
1.单基因遗传病:常见的如地中海贫血、血友病、脆性X综合征、多囊肾病、Rett综合征等等;
2.染色体数目异常:如21-三体综合征、Klinefelter综合征(XXY)、18-三体综合征、13-三体综合征等;
3.染色体结构异常:平衡易位、罗伯逊易位、倒位等。
试管囊胚是指将卵子与精子在体外结合,培养五到七天左右受精卵会发育进入囊胚状态。试管囊胚等级可分为A、B、C、D四个等级,具体分析如下:
A级:属于优质的胚胎,是试管囊胚中最优质的胚胎,胚胎的发育阶段与预期的发育阶段是相同的。这类胚胎细胞分裂均匀,并且没有碎片。
B级:属于较好的胚胎,也是试管婴儿中最常见的胚胎。这类胚胎细胞分裂均匀,碎片较少。
C级:属于一般的胚胎,这类胚胎做试管婴儿的成功率会稍微低一点,通常医生会在移植前告知患者,如果患者坚持使用才会使用这类胚胎,如果患者放弃则不会使用。这类胚胎细胞分裂比较均匀,并且有碎片。
D级:这类胚胎是不能使用的胚胎,同时标志着胚胎的死亡或者退化。这类胚胎细胞分裂不均匀,并且有大量碎片。