遗传性疾病是指染色体畸变或者基因突变所导致的一类疾病，具有严重致残、致畸、致死性，且大多没有有效的治疗措施。孕中期的产前诊断是重要二级预防措施，“第三代试管婴儿技术”（PGD），作为一种孕前诊断，为遗传性疾病生育高风险夫妇提供了另一种选择。
哪些人适合做“第三代试管婴儿”
胚胎植入前遗传学诊断，俗称“第三代试管婴儿”，英文简称PGD。是指对于有遗传性出生缺陷生育高风险的夫妇，在常规试管婴儿治疗程序中，当胚胎在体外培养3～6天后，活检1个或数个细胞进行遗传学检测，甄别具有遗传缺陷的胚胎，将正常胚胎移植入母体子宫，避免女方反复自然流产或者怀上遗传缺陷胎儿。
1990年，英国Handyside教授及其团队报道世界上第一例PGD试管婴儿诞生，是通过性别选择来避免性连锁遗传性疾病发生。
（图Handyside教授报道世界首例PGD）
随着技术的成熟和进步，PGD的应用范围有了进一步的扩展，目前主要应用的人群有：
染色体异常
染色体异常可分为数目异常和结构异常。其中结构异常有相互平衡易位、罗氏易位、倒位等，携带这类染色体结构异常者常常表型正常，只是在生育年龄出现不孕不育、反复自然流产、生育畸形智障儿后，行染色体检查才被发现。这类染色体结构异常携带者所产生的生殖细胞可能出现染色体不平衡畸变，从而导致不良妊娠结局。其产生正常生殖细胞的概率因人而异，和结构异常的类型、所涉及的染色体以及断裂点的位置有关。PGD可以选择染色体平衡的胚胎进行移植，避免反复自然流产的发生。
单基因疾病
单基因疾病是指由一对等位基因突变即可导致的疾病，如先天性耳聋、脊肌萎缩症、地中海贫血、脊髓小脑共济失调等。人类已知的单基因疾病达6000～7000种，其中已明确致病基因的有约4000种。有家族史的生育高风险夫妇，可以通过试管婴儿程序，对胚胎突变基因位点的直接序列分析和多态位点的连锁分析可以准确的判断胚胎是否致病，近年来，二代测序技术在这一领域的应用大大增加了单基因病PGD的准确率和检测效率。
遗传易感基因的剔除
某些多基因病具有高度的遗传度，即某个基因突变导致患病风险明显增加。最典型的例子就是BRCA1/BRCA2基因突变携带者发生乳腺癌和卵巢癌的风险大大增加，而且致病基因会以50%的风险遗传给后代。PGD也可以用于阻断家族中遗传易感基因的传递。
HLA配型选择
对于一些恶性血液系统疾病，骨髓移植常常是最有效的治愈手段，但是无法寻得HLA配型相同供体常常让这类患者失去了生的机会。HLA配型选择即是通过试管婴儿技术，选择生育一个HLA配型和第一个患儿相同的宝宝，取其脐带血干细胞或者骨髓干细胞治疗其患病的哥哥或姐姐，这个宝宝也被称为“救世主婴儿”。2000年，世界上首例HLA配型选择婴儿在美国出生，他的脐带血干细胞被收集用于治疗他患病的姐姐。
医疗目的性别选择
非医疗目的的性别选择在我国是非法的。但是，对于一些性连锁遗传性疾病，如假肥大型肌营养不良、甲型血友病等一般只在男孩中发病，女孩不发病。虽然这类疾病致病基因明确，可以通过单基因PGD程序预防患儿的出生。但是对于部分家系基因诊断不明，或者技术条件不允许的情况下，可以单纯行性别选择生育女孩，避免疾病的发生。此外，对于男性Y染色体微缺失患者（AZFc缺失）也可以通过性别选择生育女孩，而阻断缺陷基因传递给自己的儿子。
胚胎非整倍体筛查
试管婴儿技术过程中的胚胎染色体非整倍体比较常见，并且在高龄女性、反复自然流产、反复种植失败、严重男性不育患者中发生率更高，所以通过检测胚胎染色体非整倍体性，选择整倍体胚胎移植，理论上可以提高试管婴儿的移植成功率，这也被称为胚胎植入前遗传学筛查（PGS）。然后，PGS是否可以提高试管婴儿技术的总体活产率，尚存在一些争议。
结语
遗传性出生缺陷种类繁多、涉及全身各个系统，而很多出生缺陷目前病因诊断不明。对于遗传病因诊断不明的先天缺陷，目前还没有办法通过试管婴儿技术降低遗传再发风险。此外，在PGD的技术过程中，药物超促排卵、取卵手术、胚胎培养、胚胎活检、冷冻复苏等过程中也存在各种风险，所以患者在选择PGD之前需要进行充分的生育遗传咨询，权衡利弊，选择一种最适合的生育方式。华熙国际健康胡顾问整理！
二、哪些人适合做试管婴儿不孕或不育患者，通过反复的人工授精都失败的话，就可以进行试管婴儿。比如排卵障碍、输卵管缺如的女性，或输卵管阻塞导致精子、卵子无法结合的女性，以及内分泌失调导致不孕，甚至盆腔粘连、子宫内膜异位症、免疫性不孕症等疾病的女性。而男方的精液又少、又弱。夫妻双方染色体异常或者是携带基因遗传病，习惯性流产者以及高龄的人群都适合做试管婴儿。但需注意进行试管婴儿的女性，不能患有严重遗传性疾病、严重躯体疾病、精神心理障碍。
三、哪些人特别适合做三代试管婴儿？三代试管婴儿的诞生，拉开了治疗不孕症崭新的序幕，实现了辅助生殖技术的新突破，为千千万万个家庭带来了更多生育的可能，帮助他们成功当上了父母。很多家庭希望可以做三代试管婴儿，但是，做三代试管婴儿需要满足一定的条件，才能顺利的进入试管婴儿治疗周期。下面我们来看看试管婴儿的条件和流程。
1试管婴儿的适应症条件试管婴儿技术主要适用于以下原因造成的不孕症患者：输卵管不可能复通的不孕：如输卵管闭塞、积水、粘连等;尚未查出原因但急于怀孕的不孕症：包括部分免疫性不孕、妇女体内存在及异常宫颈因素等;男性不可能受孕的不孕：如精液异常、少精、弱精或无精子等造成的不孕;子宫内膜异位症：经药物或手术治疗后仍不能受孕者;夫妇双方有一方生殖细胞缺如或有某种遗传病者;卵巢发育不良、早衰。
国内试管的对象是不孕的夫妇。不孕的原因从女方和男方两个主体来考虑。对于女方，可能是输卵管梗阻、积水、通而不畅，多囊卵巢综合征排卵障碍或反复促排卵失败，子宫内膜异位症导致的不孕，卵巢功能低下同时伴男方生育力下降。男方比如严重的少弱精子症、无精子症、畸形精子症、精索静脉曲张，性功能障碍，或同时伴女方生育能力降低等。这需要夫妇一起就诊不孕不育门诊，完善各项检查后有临床医生作出诊断。
另外，国内做试管婴儿手术的人还需要满足一定的条件，比如要身心健康、夫妻双方的年龄不宜过大，尤其是女方不宜超过40岁。如果女方年龄过大，国内试管婴儿医院也会拒绝治疗，因为国内的技术尚不足以帮助高龄人群成功怀孕。
国外试管婴儿适应症是面向所有想要生育的人群，包括一些特殊人群，如同性群体、艾滋病人群、梅毒患者等。
2做试管婴儿的证件条件国内做试管婴儿需要准备三证：结婚证(原件和复印件)、身份证(原件和复印件)、无子女证明(盖有计划生育办公室公章)
三个证件的所有名字必须统证件号必须一致。
三证名字不一致：请到当地户口所在地持本人的户口本办理，现用名和曾用名同属于一人的证明，并盖有户籍处公章。
身份证和结婚证的证件号不一致：请到当地户口所在地办理，身份证和结婚证上的两个号同属于一人的证明，并盖有户籍处公章。
身份证过期或丢失：请办理新的身份证;若短期之内办理不好新身份证者，请办理临时身份证，在新身份证办好后交复印件。
结婚证丢失者：请补办结婚证。
无子女证明：
生一胎的证明内容请写
生二胎或三胎的证明：必须持有计划生育办公室开的当年、有效的二胎或三胎准生证。
如果一方或双方是离异，其中一方有孩子抚养权者;必须开据二胎准生证。
无子女证明或准生证的有效期为一年，证明超过时间者，请重新办理。准生证过期者，在原有证件上盖有此证有效的公章。
结婚证和身份证在每次做辅助生殖技术前重新提供，并在手术日出示原件。
注：无子女证明上所盖公章的部门：街道计划生育办公室或乡、镇、区计划生育办公室
3国外试管婴儿需要持有护照另外，需要完善各项术前检查，这些检查跟妇科手术所需的检查是差不多的。而且患者也需要做好试管前的调理，以提高受孕机会。患者可以咨询医生了解调理方案。
