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多囊肾（PKD）分为常染色体显性遗传多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传多囊肾（ARPKD），根据发病年龄可分为婴儿型多囊肾和成人型多囊肾；成人型多囊肾基本都是ADPKD，婴儿型多囊肾基本都是ARPKD。PKD一般是双侧肾脏有多囊样改变，还可能会有累及肝脏；仅有一侧肾脏有多囊样表现，多数不是PKD。

一、美国第三代试管婴儿全基因检测保障孕育健康下一代

在日常生活中，或是新闻报道中，人们时常能听到关于脑瘫儿童的相关信息。近日，关于脑瘫儿童所引发的家庭悲剧不断频频发生，先是“南京八岁脑瘫女童不幸溺水身亡”，后来又是“合肥十二岁脑瘫女孩失去生命”，而导致这些悲剧发生的嫌疑人，竟然都是身边的至亲。

根据报道得知，出现这样的悲剧，都是源于为了照顾患有脑瘫的孩子，亲人们花费了大量的时间与精力，在经济支出上更是不堪重负，整个家庭都因此处于阴霾之中，迫于无奈之下，而造成了遗憾的发生。那么，能否将这种生育的风险控制在孕前，实现优生优育呢?随着美国试管婴儿PGS/PGD基因检测技术的诞生，也为人们生育健康宝宝带来了新的希望。

何为脑瘫?表现症状有哪些?

脑瘫又被具体称为小儿脑性瘫痪，是指出生前、出生时或婴儿早期阶段由于某些原因而引起非进行性脑损伤综合症，主要表现症状为中枢性运动障碍及姿势异常，并伴有智力、视听觉、进食、吞咽、言语等多种障碍，对儿童的一生造成了严重影响。据数据统计，在每千个活产儿中，脑性瘫痪的发病率为2%~5%。

为何会出现脑性瘫痪?

一方面，母亲因素为重要的影响因素，若母亲患有癫痫、孕前有甲亢症状或是怀孕两次以上都出现胎停育，这些都与宝宝出现脑性瘫痪明显相关;另一方面，据研究表明，遗传因素在脑性瘫痪中的影响越来越重要，若近亲占有癫痫、脑性瘫痪及智能低下中的两种因素，那么宝宝出生后患有脑性瘫痪的概率会比较大，同时，遗传因素与脑性瘫痪存在着易感关系，如有些婴儿会因受到严重损伤后出现明显的神经系统障碍。

此外，缺氧窒息，即胎儿在母亲子宫内严重缺氧或分娩时新生儿出现了缺氧窒息、呼吸窘迫综合症等;胎儿发育不良。若母体宫腔内受到感染，使胎儿生长发育受到影响;分娩时婴儿脑部受到损伤;或是孕妈滥用药物、长期暴露于放射线环境下等，这些均易造成胎儿神经系统发育异常，导致宝宝出现脑性瘫痪的可能性大大增加。

目前对于脑瘫症状的医疗主要是进行综合康复医疗，如粗大运动、精细运动、平衡能力和协调能力训练的运动疗法;或是药物疗法，通过口服和注射相关药物，修复被损害的脑细胞膜，保护神经细胞，改善神经兴奋传导与学习、记忆功能。

上述的医疗方法虽然能起到良好的改善作用，但却难以使患有脑性瘫痪的宝宝完全恢复到正常的状态水平。那么，是否有一种更好的途径可以在孕前避免脑性瘫痪症状，实现健康孕育呢?

美国第三代试管婴儿：保障孕育健康下一代

美国第三代试管婴儿技术(PGS/PGD)的诞生与运用，使试管助孕技术实现了新高度的跨越，其重大意义在于能有效将胎儿优生把控于孕前，保障母婴的健康。

美国生殖医疗集团，三十年来不断致力于帮助人们圆生育夙愿，并实现家庭的优生梦想，因为这份用心与付出，的试管成功率如今已突破至8%，获得了无数难孕育家庭的信任与推崇，也成为了人们试管助孕的优先选择。

在美国生殖医疗集团，试管专家会先将优质的卵子与健康精子结合并进行体外受精，然后将受精卵培育至第五天形成由一百多个细胞组成的囊胚(形态、结构稳定，生命活力旺盛)，通过提取囊胚的外围细胞(未来发育成胎盘，不会影响胎儿组织细胞)切片，利用PGS/PGD技术对其进行基因检测，包括精准全面地筛查囊胚23对染色体数目与结构;对基因突变点进行诊断，避免274种遗传性疾病影响后代健康，从根源上阻断了致病基因的下行遗传;而后将筛选出的健康优质囊胚进行移植，实现家庭的优生梦想。此外，通过PGS/PGD基因检测技术，专家还可准确判断未来宝宝的性别，并进行定性定量移植(男/女宝宝、龙凤/双胎)，满足客户的不同生育需求。

二、多囊卵巢综合症做试管婴儿必须重视基因检测，有没必要？这些原因告诉你

基因检测是为了提高怀孕的几率，无论是正常的备孕还是多囊卵巢综合症做试管婴儿之前，夫妻双方的检查中，都应该查下基因，所谓的基因检查，其实也是染色体检查，可以通过检查染色体来判定是不是有遗传性疾病，如果此项检查有异常，那么医生会根据情况制定出相应的方案，并且此项检查主要就分为生化检测、染色体分析和DNA分析。总之试管前，夫妻都建议进行这项检查，目的也是为了能更顺利的助孕。

在多囊卵巢综合症做试管婴儿之前，男女双方都需要进行各项检查，检查的项目就有血常规、尿常规、白带常规、妇科全套检查、男科全套检查、内分泌系统检查、染色体检查、体格检查以及肝功能的检查等，而染色体检查也就是基因检测，有很多人不解的便是，多囊卵巢综合症做试管婴儿为什么要进行基因检测，此项检查又有没有必要做，针对这一问题，其实在文中就能了解到。

孕前是有必要做基因检测的

多囊卵巢综合症做试管婴儿为什么要做基因检测

基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。

通常在怀孕前，无论是备孕还是多囊卵巢综合症做试管婴儿，那么都是非常有必要做基因检测的，此项检查主要是筛查一些常染色体的隐性遗传病，通过检测夫妻双方，如果是常染色体隐性遗传病携带者，就可以进行必要的干预，从而避免严重的遗传病患儿出生。而基因检测的方法就有：生化检测

生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。

染色体分析

常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。

DNA分析

DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。

对于基因检查在多囊卵巢综合症做试管婴儿前非常有必要，一般来讲，有家族遗传病史和胎儿出生异常的人，以及年龄超过35岁的女性，此项检查就更应该做了，如果检查到基因有问题，此时多囊卵巢综合症做试管婴儿的话就只有选择三代试管婴儿，三代试管技术也主要是针对染色体所开展的助孕技术。

基因检测有问题能否多囊卵巢综合症做试管婴儿

是可以多囊卵巢综合症做试管婴儿的，要是基因检测中，男方或女方有异常，那么助孕就需要选择三代试管婴儿技术，而三代试管技术针对染色体会进行一定的筛选，相对来说就能够降低胎儿发生家族遗传性疾病或者是发育畸形的几率。基因有问题，一般情况下没有什么特别好的治疗方法，属于染色体的问题，因此也只能做三代试管来助孕。

基因检测有问题就可以做三代试管

第三代试管婴儿称为胚胎植入前遗传学筛查，是指胚胎植入前，从分裂期胚胎或囊胚，主要是从囊胚取出1-2个细胞进行活检，以检查是否携带异常基因或存在染色体异常。其本质上是排除有家族遗传病史的染色体或基因异常，亦或是避免血友病、地中海贫血等单基因遗传病患儿的出生，达到优生的目的。

试管婴儿术前准备汇总

不孕不育夫妻在试管婴儿手术前需要做一系列检查，因为每位患者的身体情况不同，检查项目也会有所差距。比如说宫腔镜、胸片、输卵管造影、内膜活检等项目并不是每位患者都适用，具体为什么要做这些检查，大家可以通过下表对应查询。

降糖刮宫经期检查宫腔镜

宫腔灌注胸片腹腔镜减肥

输卵管造影染色体糖耐基因检测甲状腺检查胰岛素抵抗内膜活检免疫治疗结核菌素试验囊肿穿刺血沉心电图乳腺尿常规人微小病毒姨妈

乳腺b超肺部ct肝功能血型

性激素6项风湿免疫维生素Dnk细胞tctd2聚体abo优势卵泡值得一提的是，试管婴儿前期检查需要1-2个月的时间，具体时长依据患者的身体情况而定，有试管家庭还需要检查染色体之类的项目，所需要的时间就更长了。为了不影响试管进周，大家要提前安排好自己的时间。

三、美国试管婴儿答疑会：五个问题让您了解基因检测优势

在海外试管助孕市场中，备受国人关注与欢迎的便是美国试管婴儿，原因在于人们可以在完善法律保障下达成好孕愿望，同时能享受到细致周到的诊疗服务，更重要的是还能满足孕育健康下一代的美好心愿。而优生优育的实现，则要归功于先进的第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术。今天，我们便围绕五个关键问题，带您深入了解基因检测技术的优势。

什么是第三代试管婴儿基因检测技术?

生命美国试管婴儿专家介绍，第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学筛查(PGS)和胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。该技术对于提升试管成功率和孕前优生把控具有重要意义。

PGS技术可针对移植前囊胚的23对染色体进行全面筛查，通过对比分析，准确排除是否存在染色体缺失、易位、重复、倒置等不良情况。目前，该技术经历了三个发展阶段：FISH技术(美国基本淘汰);ACGH技术(普遍运用);NGS技术(新一代基因测序技术)，该技术可在筛查囊胚全部染色体的基础上准确到细小微缺失，准确率更高。

PGD技术是对基因突变点进行针对性检测，诊断囊胚是否携带遗传缺陷基因，或有导致特定疾病的基因突变，有效避免包括地中海贫血、血友病、唐氏综合症在内的200多种遗传疾病对胎儿的影响，切实保障后代健康。

作为实现全基因检测的引领者：生命首席医疗官大卫·司马瑞奇医学博士，曾带领团队创造“运用PGS/PGD技术筛查诊断染色体(23对)且成功移植，助新生儿健康诞生”的全美头例案例，推动了辅助生殖技术完成更深层次的跨越，同时也为广大难孕育家庭实现健康优生提供了切实途径。

哪些人群适合赴美做第三代试管婴儿?

关于第三代试管婴儿技术的适用人群，主要包括以下几类：

一是染色体异常人群。如果夫妻有一方或双方存在染色体异常问题，会影响到正常受孕与胎儿健康，导致胎停、流产或生育缺陷宝宝，因而，这类情况很有必要进行基因检测，将宝宝健康把控在孕前。

二是大龄备孕家庭。随着年龄增长，男性与女性的精卵质量会下降，致使染色体畸变的概率大大提升。为了避免胎停、流产与新生儿出生缺陷的情况发生，同样也需要进行基因筛查诊断。

三为反复胎停、流产的人群。临床上女性发生多次胎停、流产现象，多是由于胚胎品质不佳所致。其中，约有60%以上的不健康胚胎均存在染色体异常情况。

还有就是家族遗传病史的人群。由于遗传物质改变所引起的疾病具有亲代向子代遗传、代代相传的倾向，因而这类人群可通过基因检测，避免遗传致病基因的下行遗传，为宝宝健康提供更好的保障。再者，有过不良生育史的家庭，如头胎有生下缺陷儿，那么再次孕育的发生率也会很高，所以可通过赴美做第三代试管，提高好孕优生率。

夫妻双方均正常还有进行基因检测的必要吗?

有的朋友会误认为基因检测技术只针对特定群体，如果夫妻双方均检查正常，可以免去这一环节。实际上，夫妇即便没有表现出异常情况，也不能完全保证孕育的孩子就一定健康。诸多不良因素都会影响健康生育，如长期处于电磁辐射环境下、接触有害的化学物品，以及年龄过大，都易影响到精子与卵子品质，使得精卵在结合受精过程中出现基因表达错误，造成胚胎染色体发生畸变，从而导致好孕优生率下降。

所以，无论是哪类人群赴美试管助孕，周期中生命专家都会采用PGS/PGD技术对囊胚进行基因检测，将存在染色体异常或携带遗传致病基因的不良囊胚剔除，从根源上确保移植囊胚的健康性，保障全面实现优生优育。

基因筛查诊断安全吗?对囊胚质量是否有影响?

基因筛查诊断环节的安全性问题也是许多家庭与朋友所关心的。在美国生命医院，经验丰富的试管专家采用的是囊胚细胞提取技术，其针对的是培育至第五天的囊胚(可清晰分化出内细胞团与滋养层细胞)。操作过程中，专家通过显微操作系统，准确提取囊胚外滋养层细胞，即未来发育成胎盘的外围细胞，并把细胞切片，运用PGS/PGD技术对其进行基因检测，如此，完全不会影响到囊胚质量及健康度，主体与完整性能得到很好的保护，因而安全性是非常高的。

基因检测技术能鉴别胎儿属性?

许多家庭对生儿育女都有着美好的憧憬，但这在自然怀孕规律中是很难实现的，唯有通过先进技术辅助。但在国内，胎儿性别筛选被法律禁止，即严禁非医学需要的胎儿性别鉴定。

而这一点，在美国是可以顺利操作的。美国拥有包容性的法律政策，可合法满足不同的生育需求，加上助孕技术成熟先进，可切实保障好孕优生率，同时帮助实现专属宝宝梦。周期中专家通过运用PGS技术对囊胚进行基因筛查，可准确判断囊胚属性(美国合法)，之后根据客户意愿进行定性定量移植，为您完成生育男宝/女宝，以及龙凤/双胎的美好愿望。

通过以上问题解析，相信您对美国第三代试管婴儿技术各方面优势都有了一定了解。当然，美国试管婴儿的独特魅力不仅于此，例如专属个性化的诊疗方案、安全无痛的试管周期……

如果您有优生宝宝计划，想获得更加专业的助孕方案与建议，期盼早日收获好孕，抱得健康孩子，欢迎报名参加11月生命·好孕中国行之美国试管婴儿公益答疑会。

生命·好孕中国行美国试管婴儿公益答疑会行程公告

29【泉州】会议→点击报名

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本次会议我们同样秉承“公益科普，助孕解惑”的惠民方针，遵循专业高效的服务宗旨，为国内计划生育者提供试管助孕的纯公益知识盛宴，为您全面解答赴美试管的所有疑惑，消除心中顾虑，帮助顺利开启好孕新征程，早日达成宝宝梦想，成就生命之美。

会议亮点：

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温馨提示：

参会来宾请提前准备好近3个月的身体检查报告复印件：

女方：激素六项、阴超检查和AMH;男性：精液分析报告

四、美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术

美国第三代试管婴儿是比较先进可靠的试管婴儿技术，以PGS/PGD技术为核心，帮助困难孕妇解决生育问题，有效避免染色体异常和防止遗传病的下降，有效保证优生优育。

PGS技术-胚胎移植前基因筛查

美国试管婴儿医生专家介绍到，PGS技术是指胚胎移植前的基因筛查，主要是全面检测囊胚中23对染色体的数目和结构，通过对比分析判断是否存在染色体异常（重复、缺失、反转和易位），从根本上保证胚泡的健康。此外，该技术还可以准确确定囊胚的属性（男孩XY，女孩XX），然后根据客人的意愿选择囊胚的具体性别，将其植入女性子宫，使其顺利植入并怀孕，帮助您得到自己想要的宝宝。

目前PGS技术已经了三个发展阶段

FISH技术

只能对X、Y染色体进行筛选，有很大局限性，不能判断胎儿是否健康。这项技术在美国已基本淘汰，只在中国和其他国家使用。

ACGH技术

能全面筛选23对染色体的数目和结构是否异常，在美国得到广泛应用。

NGS技术

新一代的基因测序技术，主要包括全基因组重测序、全外显子测序和靶区测序，具有通量大、信息丰富的优点，可以在筛选所有染色体的基础上准确检测微缺失。准确率比ACGH高2个百分点，有利于提高优生率。

PGD技术-胚胎移植前基因诊断

PGD技术是检测染色体上的基因突变，诊断是否携带遗传缺陷基因或导致特定疾病的基因突变点，有效避免地中海贫血、血友病、先天性耳聋、脊髓性肌萎缩症、色盲、白化病等274种遗传病对后代的影响，全面保障胎儿健康，真正做到孕前优生控制。

因此，要想成为美国的试管婴儿，专家首先取出男性精子和女性卵子，利用ICSI技术使精子和卵子完美结合，将受精卵培养成囊胚，然后利用PGS/PGD技术对其全基因进行筛选和诊断，将染色体异常或携带遗传和致病基因的囊胚取出，然后选择健康的囊胚进行移植，确保怀孕和身体健康。

但同时，很多朋友对基因检测仍有顾虑，比如：PGS/PGD基因筛查和诊断技术是否会损害胚泡的质量，从而影响婴儿出生后的健康？下面，中国孕育网试管婴儿医疗网专家将详细回答这个问题，消除大家的疑虑。

在美国试管婴儿医院，医生专家们首先将受精卵培养到第五天，形成由100多个细胞组成的囊胚。此时，它们能清楚地区分外周细胞（发育成胎盘和胎膜）和内周细胞（将来发育成胎儿的各种器官和组织），结构和形态非常稳定，生命力极强，而且活力大大增强；然后精确提取囊胚的4-8个外周细胞切片进行基因检测，这样对囊胚的质量没有危害，同时也不会对宝宝未来的发育造成不良影响。