跨省结合所生的孩子聪明,跨省基因孩子
近期，
浙大儿院湖滨院区血液肿瘤科
来了一位特别的小病友明明，此次他是遵医嘱定期回来复查的。
明明今年9岁，已经是学校短跑运动健将，50米跑用时只需7.9秒，在大家眼中他身上带光。
这个健壮的小男孩，身高体型也有明显优势，比自己的双胞胎哥哥聪聪高了足足半个头，相比自己同学也是明显偏高。
不知情的，很难想象他曾是一个弱不经摔的血友病小病人，一方轮椅、一张床就是他全部的世界。
血友病患者不是“玻璃人”吗，不是应该像“保护动物”那样被保护起来吗？怎么还参加短跑？“得了血友病不意味着要与外界绝缘或受到过度保护。
”
血液肿瘤科副主任徐卫群
表示，通过积极的预防治疗，及时、足量的按需治疗和康复理疗，如果能够在儿童期就把患儿的关节保护好，不频繁出血，孩子也能够和健康孩子一样正常生活。
徐卫群
主任医师，浙大儿院血液肿瘤科副主任
专业特长：
擅长白血病、淋巴瘤、再生障碍性贫血、血友病的诊断和综合治疗、血小板减少症等疾病的治疗。
门诊时间：
周四上午、下午
身上青一块紫一块的怎么回事？双胞胎弟弟得了重型血友病甲
明明查出血友病的时候，还只有6个月大。
细心的妈妈发现孩子身上青一块紫一块。
又没有磕到碰到，更加不可能有人会掐他，怎么会青一块紫一块呢？明明爸妈赶紧带他到附近医院检查。
当地医生告诉夫妻俩，孩子得的是
重型血友病甲
，这是一种多发于男性的性联隐性遗传性疾病，
发病率为十万分之四到六，属于罕见病
。
确诊患者容易发生关节积血、肌肉出血、皮肤粘膜出血、创伤出血不止的症状。
好好的孩子，怎么会得血友病？双胞胎哥哥聪聪，会不会也得一样的病？万幸的是，由于聪聪和明明是异卵双胞胎，遗传基因并不相同，聪聪是一个健康的孩子，这让家人有了少许安慰。
在确诊血友病后没多久，明明就发生了颅内出血。
看着躺在病床上脆弱无助的明明，明明爸爸下决心要给孩子最好的治疗。
因为工作原因，明明爸爸有到杭州工作的机会，了解到浙大儿院血液肿瘤二科在血友病综合治疗方面经验丰富、具备权威性，治疗水平也很高，于是慕名带明明到杭州看病。
在血液肿瘤二科，明明一家认识了血友病诊治中心的徐卫群主任医师。
治疗过程中，徐卫群主任医师以她专业的技术水平和从患者需求出发，耐心细致的医疗服务，在患者家属中口碑很好，门诊时间她经常加班加点给病人看病，连口水也喝不上，也给明明爸妈留下了很深的印象。
虽然跨省就医面临当下高昂的医疗费，一家人还是决定
举家搬迁杭州
。
3年之后，他们就可以按政策给孩子购买杭州的少儿医保，对孩子的医疗需求就保障得很好了。
勉力维持还是放手一搏？父母做出一个大胆决定：让孩子参加临床试验！
虽然浙大儿院的血友病治疗水平很高，但如果治疗费用医保跨省不能覆盖，凝血因子用量不足，孩子的关节依然只能勉力维持。
有没有什么更好的办法？当时，浙大儿院血液肿瘤科正在开展
基因重组因子治疗血友病甲的临床试验
。
临床试验的药物在国外已经审批上市，比较安全，效果也值得期待。
这种基因重组的八因子药物一旦上市，市场价将非常昂贵的，体重较小的患儿预防用药一年花费约几十万，大体重患儿用药年花费约百万，而在临床试验中药物免费。
在充分了解情况后，明明爸爸妈妈做出一个大胆决定：
让明明加入血液肿瘤科的临床试验项目组
。
徐卫群表示，除了能够免费使用药物之外，因为临床试验项目的随访会非常严格，会与家长有关于疾病知识及药物的详细讲解，孩子出血、药物的不良反应预防等问题也都能得到专业医生的及时指导。
对于一些家庭来说，是获取更全面的医疗资源的一个很好的途径。
入组临床研究后，明明不仅可以足量用药，而且得到了血友病团队的综合评估与精准干预。
血友病团队内的影像医生和康复师都经过专门的训练，能够做血友病关节特殊评估，包括关节功能和关节影像评估。
徐卫群主任医师还为明明做了带动力学参数的PK检测，帮助他制定合理的干预方案，保护孩子在运动时不会出血。
因为得到了非常专业的治疗，明明的血友病控制得非常好，即使是做短跑等高强度体育训练，也不会出血、关节受伤。
小心翼翼还是活出精彩？父母做出又一个大胆决定：让孩子动起来强起来！
孩子情况好转后，又一个问题摆在父母面前：这是一个活泼好动，有运动天赋的孩子，以后是小心翼翼地保护他，限制他的运动和避免磕碰，还是让孩子积极拥抱生活，通过体育锻炼强身健体？从事体育工作的明明爸爸倾向于后者，希望孩子能活出自己的精彩。
他们的想法也得到了徐卫群主任医师的支持，她告诉他们，
通过积极的预防治疗，在充分的准备和药物的保护之下，孩子还是可以开展体育活动的
。
强健的肌肉能更好地保护关节，运动也让孩子更健康快乐。
从此，明明爸爸开始有意识地带明明接触各项体育运动。
在多年训练下，9岁的明明在自行车、足球、短跑、游泳等多项运动中崭露头角，获得各种奖项，还经常代表团队参赛。
“他现在50m短跑的速度差不多达到了7.9s，在同龄人中确实算不错的。
”明明爸爸自豪地说。
现在，和哥哥聪聪站在一起，明明要高出差不多半个头。
明明妈妈自豪地说起小儿子：“这孩子壮得像头牛。
”
儿童血友病诊疗中心，让“玻璃人”不再脆弱
“一些家长会过度保护血友病孩子，通过限制孩子的活动以减少孩子受伤的危险，这反而不利于孩子的成长。
明明爸爸的理念还是很先进的，目前孩子的状态也是非常不错的。
”明明爸爸妈妈的两个大胆决定，得到了徐卫群主任医师的肯定。
徐卫群表示，目前科室登记的血友病患儿就有500多位，每年还会有几十位新增的病患。
作为在国内最早开展血友病综合诊治的儿童中心之一，浙大儿院已
在2024年正式获批“血友病诊疗中心”
，在血友病的综合评估和治疗方面具有强大的优势。
目前组建的血友病MDT团队，已涵盖14个科室，覆盖患儿各专科的医疗需求，解决了这类特殊患儿就诊困难、流程不畅、危急重症出血无法及时恰当治疗的问题。
为了提高血友病诊治水平，普及血友病相关知识，提升家长照护能力，浙大儿院还连续八年每年举行1-3次血友病MDT会议进行培训和总结规划，每年举办儿童血友病患教、义诊活动，让许多血友病患儿受益受惠。
此外，根据目前的政策，血友病小患者长到18周岁后，通过申请，依然可以在浙大儿院继续随访治疗。
文字：叶子、木玉排版：叶子审核：徐卫群主任医师
